单基因遗传病-泰山护理职业学院.PDFVIP

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2019-02-04 发布于天津
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单基因遗传病-泰山护理职业学院.PDF

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单基因遗传病-泰山护理职业学院

第六章单基因遗传病（single gene disease ）泰山护理职业学院安立冰二、常染色体隐性遗传及系谱特点 (Autosomal recessive inheritance ，AR) 常染色体隐性遗传（ AR) ：一种性状或疾病受常染色体上隐性基因控制，这种遗传方式称常染色体隐性遗传。 常染色体显性遗传病：由常染色体上的隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。  常见的 AR 遗传病：白化病、苯丙酮尿症、胱氨酸尿症、半乳糖血症、尿黑酸尿症、高度近视、胰腺囊性纤维化、先天性聋哑（ AR ）、镰形红细胞贫血症视、视网膜色素变性等。白化病镰形红细胞贫血症视网膜色素变性一些常染色体隐性遗传病的发病率疾病名称发病率（‰）疾病名称发病率（‰）高度近视 10.00 半乳糖血症 0.02 先天性耳聋 0.34 视网膜色素变性 0.23 先天性智力低下 0.50 苯丙酮尿症 0.10 镰形细胞贫血症 0.10 多囊肾（儿童期） 0.10 先天性肾上腺皮质增生 0.10 白化病 0.05 婴儿黑朦性白痴 1.04 囊性纤维变性 0.63 在常染色体隐性遗传病中： aa ：患者 AA ：表型正常 Aa ：表型正常，致病基因携带者携带者（carrier ） :在 AR 病遗传中，表型正常而带有致病基因的杂合子，称为致病基因的携带者。 临床上，AR 遗传病患者多为两个携带者婚配所生携带者 X 携带者 Aa X Aa A a A a 子女患病几率： 1/4 AA Aa Aa aa 正常携带者携带者患者 1 2 1 子女表型正常者是致病基因携带者的几率为 2/3 双亲基因组合与子女表型的关系　子代类型分离比双亲的组合基因型表型 1/4 正常 ,1/2 携带者 ,1/4 Aa/Aa 1/4AA,2/4Aa,1/4aa 患者；表型正常者中 2/3 是携带者 AA/Aa 1/2AA,1/2Aa 1/2 正常 ,1/2 携带者 Aa/aa 1/2Aa,1/