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全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因-复旦学报医学版
复旦学报医学版
全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因
周年伟 秦胜梅 刘 阳 赵维鹏 崔 洁
潘翠珍 陈瑞珍 王小林 舒先红
上海市影像医学研究所 上海 复旦大学附属中山医院心超室 心内科
介入治疗科 上海 上海市心血管病研究所 上海
摘要 目的 对一扩张型心肌病 家系行全基因组外显子测序以寻找该家系的
致病基因方法 收集在复旦大学附属中山医院就诊的一位 患者及其家系成员的临床资料采集相关家
系成员外周血并抽提 对该家系 名成员行全基因组外显子测序寻找致病基因用 测序对家系其
他成员进行验证结果 通过对家系患者与正常人测序结果比对分析同时经过多个生物数据库数据过滤发
现 基因 号外显子上存在的杂合突变 为该家系的可能致病基因突变
无义突变导致 编码蛋白质过程提前终止相应蛋白质功能异常进而导致该家系中
此突变基因的携带者出现心功能异常结论 本研究应用全基因组外显子测序从一 家系中发现其致病
基因及突变位点
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