男性及绝经后女性雌激素受体基因多态性与糖尿病大血管病变的关系.PDF

维普资讯 CN43—1262／R中国动脉硬化杂志2004年第 l2卷第 2期 l89 【文章编号] l(X)7．3949(2004)12—02—0189—05 · 临床研究 · 男性及绝经后女性雌激素受体基因多态性 与糖尿病大血管病变的关系 孙明晓，郭立新，周迎生，李 慧。王晓霞，潘 琦，周 雁 (卫生部北京医院内分泌科 ，北京市 100730) 【关键词] 内科学；雌激素受体基因突变与糖尿病大血管病变有关； 聚合酶链反应一限制片长多态性检测法； 基因突变，雌激素受体基因； 糖尿病大血管病变： 基因型频率 【摘 要] 本文应用聚合酶链反应和限制片长多态性方法测定 118例男性及绝经后女性2型糖尿病患者和32例 正常对照者的雌激素受体基因型，结合血清雌激素及血脂水平，分析 了其与大血管病变的相关性。研究发现，雌激 素受体等位基因X、x、P和 p频率在糖尿病组为0．208、0．792、0．432和 0568；在对照组分别为0266、0．734、0．50和 0．50。基因型频率分布符合 Hardy．Weinberg平衡定律 。xbaI酶切 多态性基因型、等位基因频率及结合 XbaI和 P、，uⅡ 两个酶切多态性分析在组内、组问比较差异均无显著性。PvuⅡ突变型频率在颈动脉 内膜中膜厚度增厚组显著增 高。糖尿病组 xx型的总胆固醇和低密度脂蛋 白胆固醇水平明显高于xx型，脑血管病变组的雌激素水平较无大血 管病变组明显增高，XbaI和 P、，uⅡ突变型分别与总胆固醇和低密度脂蛋 白胆 固醇水平呈显著的正相 关。P、，uⅡ酶切 位点突变是大血管病变的独立危险因素。此结果提示，男性和绝经后女性糖尿病人群的雌激素受体基因突变可能 导致血脂水平的变化，雌激素水平增高可能与脑血管终点事件有关。XbaI酶切多态性与糖尿病合并大血管病变无 相关性，而 Ⅱ酶切多态性的突变可能是大血管病变的危险因素之一。 【中图分类号] R5 【文献标识码] A AssociationofEstrogenReceptorGenePolymorphismswithMacroangiopathyandLipid LevelsinM enandPostmenopausalW omenwithType2DiabetesM ellitus SUNMing-Xiao，GUOLi—Xin-ZHOUYing-Sheng-LIHui，WANGX／ao-X／a，PANQi。andZHOUYan (DepartmentofEndocri~landMaablism，＆ ，lgHospital，Beijing100730，China) K【EYWORDS] Estrogen； Lipids； Type2DiabetesMellitus； EstrogenReceptor； Polymorphism： Macmangiopathy 【AB ACTJ Aim Toanalyzeifthemutationofestrogenreceptor(ER)genehasnayrelationshipwithmacmnagiopathy (MA)inBellnadpostmenopausalwomenwithtype2diabetes(T2DM)． Methods ERgenotypingwasperformedbyusing PcR_R兀Pmethodin1181’2DMpatientswithnadwihtoutMAnad32nomralcontrols(NC)。whichweremenandpostmenopausal women． TheseFuIYIE2nadlipidlevelswerealsode