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第 章 群体 的遗传组成
基 因和基 因型的频率
描述一群生物个体的遗传组成,我们应详细说明它们的基因型,并说 出每一种基因型
有多少。假若我们不在意基 因型间表型差异的性质 ,那么这将是一个完整 的描述 。为简单
起见,假设我们关注某一个常染色体位点 ,并且这个位点上 的两个不 同的等位基 因
和 存在于个体之间,于是将有三种可能的基 因型 和 (这里我们 只关注
二倍体的生物体 ,全书均如此 )。群体 的遗传组成可通过属于每一种基因型的个体 比例或
百分率,或换句话说,通过个体之间三种基因型的频率进行充分的描述 。这些比例或频率
被称为基 因型频率,一种特定基 因型的频率就是它在个体之间的比例或百分率。例如,如
果我们发现群体中四分之一的个体是 型的,则这种基 因型的频率就是 或
当然,所有基因型的频率加在一起一定等于 或
例
人类 血型是 由一个位 点上两个等位基 因决定 的,三种基 因型对应三种血型
和 。以下 的数据取 自 的资料 (表 ,显示了东格陵兰 岛爱斯基摩
人和冰岛人的血型分布频率。
表 东格陵兰岛爱斯基摩人和冰 岛人的血型分布频率
很 明显 ,这两个群体在这些基 因型频率上不 同, 血型在格陵兰人 中稀少而在冰 岛人
中相对普遍 。这个位 点不仅是两个群体各 自变异的一种来源,而且也是群体间遗传差异的
一种来源 。
在遗传学意义上,一个群体不仅仅是一群个体,而且是一个能繁殖的类群 ;一个群体
的遗传学不仅涉及个体的遗传组成,而且也涉及从一个世代到下一世代的基因传递。在传
递过程 中,亲本 的基 因型分开 了,后裔 中由配子传递 的基 因组成 了一组新 的基 因型。这
样,群体携带的基因在世代 间具有连续性,但它们构成的基因型却没有这种连续性。一个
群体 的遗传组成 ,以它携带的基 因为依据,可通过基因频率的阵列来描述 ;也就是说,通
过在每一个位点上存在的等位基 因以及在每一个位点上不 同等位基因的数 目或 比例加 以详
细说明。例如,如果 是位点 上 的一个等位基 因,那么 基 因的频率 ,或 的基因
频率是这个位点上所有基因中 等位基 因所 占的比例或百分率 。任何一个位点上所有等
位基因的频率加起来一定等于 或
一组个体之间某特定位点上的基因频率可根据 已知的基 因型频率来确定 。举一个假想
的例子 ,假定有两个等位基 因 和 ,我 们 对 个个体进行分类并计数每一种基 因型
的数 目 (表
表 根据基因型频率确定基 因频率
每一个体包含两个基 因,这样我们计数 了这个位点上 的 个基 因的代表 。每一个
个体包含两个 基因,每一个 个体包含一个 基 因 。因此 ,样本 中有 个 基
因和 个 基 因。进而 的频率是 或 的频率是 或 。为了用一种更
一般 的形式表示这种关系,可 以设定基因和基因型的频率 (表
表 基 因频率和基 因型频率 的关系
这样, 以及 。因为每一个体包含两个基因, 基 因的频率为
而计数过的个体间基因频率和基因型频率之间的关系如下:
例
为 了说 明从基 因型频率 中计算基 因频 表 格陵兰人和冰 岛人血型基因的频率
率 ,我们可 以取例 给 出 的 血 型频
率 。 和 血型表示两个纯合基 因型,
血
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