伴性遗传和人类遗传病.ppt课件.pptVIP

软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 唇裂 多基因遗传病， 21三体综合征 先天性愚型 　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 * 伴性遗传和人类遗传病 * 正常女性染色体分组图 正常男性染色体分组图 44+ 44+ XX XY * 人类红绿色盲症 　　红绿色盲（道尔顿症）是一种常见的人类遗传病；患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。 * 思考.根据基因B、b的显隐性关系，填写正常者和红绿色盲的基因型和表现型 表现型 基因型 男 性 女 性 XBXb XbXb XBXB XbY XBY 正常 色盲 正常 色盲 正常 携带者 XBXB X XBY XbXb X XBY XBXb X XBY XBXB X XbY XbXb X XbY XBXb X XbY 男女婚配方式： * 女性正常 男性色盲 × 亲代 女性携带者 男性正常 XBXb 配子 子代 XB Xb Y 红绿色盲基因的遗传方式 XBXB XbY XBY 男性的色盲基因传女不传男 * XB Xb XB Y 男性色盲 XbY 女性携带者 男性正常 × 亲代 配子 子代 XBXb XBY 男性正常 XBY 女性正常 XBXB 女性携带者 XBXb 男性的色盲基因只能来自母亲 * 女性携带者 女性携带者 男性色盲 XBXb × XbY XB Xb Xb Y XBXb XbXb XBY XbY 男性正常 女性色盲 男性色盲 亲代 配子 子代 女性色盲 男性正常 XbXb × XBY Xb XB Y XBXb XbY 女性携带者 男性色盲 女儿色盲父亲一定色盲 父亲正常女儿一定正常 母亲色盲儿子一定色盲 * （1）男性患者多于女性患者（原因） （2）隔代交叉遗传 （3）女患其父和子必患 * XbY XBXb XbY 要点归纳 典型遗传过程： 外公 女儿 外孙 （2）隔代交叉遗传 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 1 2 3 4 Xb Xb Xb 思考讨论:分析某色盲患者的家系图， （1）尝试写出Ⅰ2, Ⅱ2, Ⅲ4号的基因型 （2）色盲基因的传递途径：＿＿＿＿＿＿ Ⅰ2 Ⅱ2 Ⅲ4 抗维生素D佝偻病 患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 * 表现型 基因型 男 性 女 性 XDXd XdXd XDXD XdY XDY 患病 正常 患病 正常 患病（症状较轻） 有关抗维生素D佝偻病的基因型和表现型 * XDXD X XDY XdXd X XDY XDXd X XDY XDXD X XdY XdXd X XdY XDXd X XdY 男女婚配方式： * 女性患者 男性正常 × 亲代 女性患者 男性患者 XDXd 配子 子代 XD Xd Y 抗维生素D佝偻病的遗传方式 XDXD XdY XDY * XD Xd XD Y 男性正常 XdY 女性患者 男性患者