陈7章生化遗传3酶蛋白病.pptVIP

第三节 酶蛋白病概述： 1.遗传性酶病（遗传性代谢病） （hereditary enzymopathy) 基因突变使酶异常导致代谢失调引起的疾病 （略）2.酶活性降低或缺乏的原因 酶完全不能合成——酶缺乏 酶结构异常→功能性缺乏 酶稳定性↓ → 酶降解速率↑ 改变酶与辅助因子结合的部位 3.遗传性酶病分类 据代谢类型分： 糖代谢异常 氨基酸代谢异常 脂类代谢异常 嘌呤代谢异常 …… 据代谢途径阻断的发病机理分7类（略） 4.酶代谢途径 一、氨基酸代谢病 定义：基因突变，酶缺陷，aa(amino acid)代谢异常。 3.遗传特点 本病呈常染色体隐性遗传（AR），由苯丙氨酸羟化酶（ phenylalanine hydroxylase , PAH）遗传性缺乏引起。PAH 基因定位于 12q24.1，基因全长约93 kb，13个外显子，中国人中研究报道的有 10 多种点突变，是造成酶活性缺乏的主要原因。 4.预防和治疗： 1)新生儿筛查……血中苯丙氨酸↑ 2)PCR产前诊断 3）停乳，低苯丙氨酸饮食，终生。 恶性PKU 与经典PKU似 参p135图 区别：缺二氢蝶呤还原酶，致XH4缺。 （不缺苯丙氨酸羟化酶） （二）尿黑酸尿症 （alcaptonuria) (略） 1.症状：儿童，尿黑酸尿。 成人，尿黑酸尿，褐黄病（皮、耳、面、巩膜色素