一例肾上腺脑白质营养不良患者及其家系的基因突变分析.PDFVIP

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2019-03-01 发布于天津
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一例肾上腺脑白质营养不良患者及其家系的基因突变分析.PDF

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一例肾上腺脑白质营养不良患者及其家系的基因突变分析

上海医学检验杂志年第卷第期， · · $$ ! $ W?B7?B6X9=S;:/BOWL6$$ T9C!,R9$, ’( D 文章编号：（）中图分类号：文献标识码： !!#$%$$$#’(#) *+%(,$ - 一例肾上腺脑白质营养不良患者及其家系的基因突变分析 $ ! ! ! ! 吴一波，杨渤生，吴玉水，黄俏佳，兰风华（南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科，福建； !, .+$+ 泉州市第一人民医院检验科，福建） $, .’$ 摘要：目的鉴定例肾上腺脑白质营养不良（）患者及其家庭成员的基因突变类型。方法采 ! -/0 -/0 用技术，分个片段扩增患者和例对照个体的基因编码序列，用末端终止法测定产物序 *1#23* ) ! -/0 23* 列，用限制性酶切分析验证测序结果。结果患者基因第密码子存在个未见报道的错义突变，即 -/0 $% ! ，该突变使原来的精氨酸被亮氨酸替换，并使相应部位的个酶切位点消失。对照个体不存 343!313 ! 567’8 在此突变。在患者家庭成员中检测出个杂合子。结论在一个中国肾上腺脑白质营养不良家系发现个新 $ ! 的-/0基因突变，即*$%/突变。关键词：肾上腺脑白质营养不良；突变；错义；基因；蛋白 -/0 -/0 ，， !#$#%’$($’$(*%*+$,-%’.*. $#%.’#0%#-12(%’3.4$45.’(.34*#5- ! #$% #’()*+,-. ) / ) /) / ，，， ! #0+,0$ -1234 56’7-.1-8 862%8218 ;-$=$.- 0?,0)-.-823@+$123 0?,0.+$+ 9 : A ： 67*#5$8# 97.8#%;. 19 6:;76= ?; @AB697BC ;79 ; 9= B 3?67;F; B6;7 G6? H#C67I;: B# : D E E