腓骨肌萎缩症.pptVIP

插图及视频 病 例 分 享 干部脑病科 病史 患者，男，31岁，渐进性双下肢无力7年，加重3年。 患者最初行走有偏斜现象，肢体乏力，双下肢无力呈现逐渐加重，走路易摔倒，右侧下肢无力明显，予以营养神经等治疗后症状改善不明显，无肉跳，无肌痛，无吞咽困难，无言语含糊，无二便障碍，无发热。既往史无特殊，否认家族遗传史，其父有弓形足病史。 神经科查体 神志清楚，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力和计算力正常，颅神经查体未见阳性体征，跨阈步态，弓形足，双下肢肌肉萎缩，远端肌肉萎缩明显，累及小腿全部肌群和大腿的下1/3，余肢体肌肉未见明显萎缩，右下肢远端肌力IV级，左下肢远端肌力V-级，余肢体肌力V级，双下肢肌张力减弱，双上肢肌张力正常，膝腱反射（+），跟腱反射（+），双侧病理征未引出，双下肢短袜套样痛觉减退，双上肢感觉正常。 定位诊断思路 病 史 体格检查 双下肢无力 跨阈步态 弓形足、足下垂、鹤腿；右下肢远端肌力IV级；左下肢远端肌力V-级 膝腱反射（+）跟腱反射（+） 病理征（-） 双下肢短袜套样痛觉减退，深感觉正常 前角/前根？ 周围神经？ 肌肉？ 前角/前根？ 周围神经？ 肌肉？ 锥体束无损害 周围神经？ ? 周围神经？ 后角/后根？ ? 考虑运动感觉神经元病变 四肢周围神经运动感觉纤维受损 定性思维思路 运动感觉神经元病变 慢性病程 （前角/前根 基因检测 周围神经运动感觉纤维） 远端型肌营养不良 腓骨肌萎缩症 远端型脊肌萎缩症 Roussy-Levy综合征 CIDP ①腓骨肌萎缩症：男青年，跨阈步态，渐进性双下肢无力，双下肢远端肌肉萎缩，弓形足，鹤腿，双下肢感觉障碍，均支持，可行肌电图、周围神经活检及基因检测进一步明确。 ②远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，成年期发病，肌电图呈肌源性改变，运动神经传导速度正常。 ③远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2型相似，肌电图上可见到广泛的纤颤、束颤和巨大动作电位等前角细胞损害，脊旁肌肉和颏舌肌或面肌广泛的失神经支配提示脊肌萎缩症，基因检测可进一步明确。 ④Roussy-Levy综合征（遗传性共济失调伴肌萎缩症）：缓慢进展的病程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但有位置觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。 ⑤CIDP（慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病）：缓慢进展的病程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但有位置觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。 定性思维思路 ①+②+③+④+⑤ 腓骨肌萎缩症可能性大 神经电生理：神经传导速度下降，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅异常。 周围神经活检：不同程度的脱髓鞘和（或）轴突变性。 基因检测：便于诊断和分型 神经传导速度测定结果（感觉传导） 潜伏期1 潜伏期2 峰峰值 速度（m/s） 右正中神经 4.103 6.637 7.998 34.11 左正中神经 4.304 6.034 12.61 36.00 右尺神经 4.022 8.850 20.67 29.82 左尺神经 4.264 7.402 8.225 26.96 左腓浅神经 5.752 9.695 4.458 32.15 右腓浅神经 4.827 7.643 1.382 38.32 右腓肠神经 5.833 10.29 1.895 29.14 左腓肠神经 4.063 5.591 0.751 41.84 神经传导速度测定结果（运动传导） 潜伏期 速度（m/s） 右正中神经 10.983 21.39 左正中神经 10.498 20.95 左尺神经 10.435 22.03 右尺神经 12.362 19.40 左胫神经 无肯定波形 右腓总神经 右胫神经 左腓总神经 针极肌电图结果 肌肉名称 放松/静息电位 轻收缩/运动单位电位 重收缩/干扰相 插入 纤颤 正尖 束颤 时限ms 多相% 波幅mv 波型 波幅mv 双侧腓肠肌 + 延长 增多 正常 单纯相 2.5 双侧胫前肌 + 延长 增多 正常 单纯相 2.5 右侧拇收肌 + 延长 增多 正常 单纯相 3.0 左侧拇短展肌 + 延长 增多 正常 单纯相 3.0 神经电生理检查 神经传导可见上下肢运动传导速度及感觉传导速度减慢，其中左右腓总神经未引出肯定波型。针刺肌电图：双侧腓肠肌、双侧胫前肌、