课件：血型分子诊断技术进展与应用.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 国内红细胞血型系统基因诊断情况 基因分型方法的建立 分子遗传多态性检测 罕见表型分析 RHD基因 ABO血型亚型 类孟买型 其他 功能表达 红细胞血型基因分型 不能完全取代传统的血清学方法，其原因有： 血清学方法快速、简单，易于操作 血清学试验比PCR方法成本低 DNA技术不能用于抗体筛选，至少目前尚没有合适的方法 DNA技术只能预测血型表现型 基因分型方法： 样本来源更广，保存时间更长 稀有表型鉴定 、疑难样本鉴定、阐明分子机理等 目前DNA分型结果应该与血清学结果相互补充 血型分子诊断发展 小结： 血型分子机制 ABO RHD FUT1 诊断技术 血型分子诊断发展 高通量技术 表观遗传 RNA干扰 等位基因数量 分子机制 表达调控 谢谢各位同仁的支持！ 不当之处请指正 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析 主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * Del分子机制 Del（D elution） 亚洲人群常见 RHD DEL (Cde)1 intron 3 G1A RHD DEL (Cde)2 G885T RHD DEL (Cde)3 intron 9 G1A; G1227A RHD DEL (Cde)4 intron 5 38delCTCT RHD DEL (Cde)5 1252insT RHD DEL (Cde)6 T1203A RHD Del (Cde)7 G3A RHD Del (Cde)8 C28T RHD Del(Cde)9 T53C RHD Del(Cde)10 T251C RHD DEL T1222C RHD Del intron 8-9: del 1013 RHD DEL exon8 del 995nt including 3intron7+exon8+5intron8 RhD阴性的机制 不同Rh阴性表现型频率不同 RHD阴性的可能机制 RHD基因缺失 RHD基因发生改变 RHD-CE-D融合基因 RHD基因的第3到9外显子被RHCE基因取代 RHD阴性个体中约1/3具有完整的RHD基因 非洲D阴性个体具有RHDψ（假基因） RHCE等位基因 RHCE等位基因104个 正常RHCE RHce 48C RHCE G48C RHCE(1)D(2-10) RHCE(1)D(2-10) RHCE D-Chinese RH(D1-9CE10) RH(CE1 D2-7 CE8-10) hybrid CE(1)D(2-7) CE(8-10) RHCE 685-687del 685-687delAGA RHCE null amorph 2 Intron 4: G1T 9例弱D样本 RHD 845A 5例（RHD weak D type 15） RHD 1227A 3例（D-el (CDe); minimal expression of D antigen; ） RHD 1013C 1例（RHD weak D type 24） 10例部分D样本 Dva(Kou) 1例 Dva(Hus) 1例 DVa-like(YH) 1例 DVI type III 7例 Molecular basis of D variants in Chinese persons. Transfusion. 2007;47(3):471-7 本实验室部分检测结果 Rh表型 样本量 RHD+/RHD+ RHD+/RHD- RHD-/RHD- RhD阳性 198 186 （93.94%） 12 （6.06%） 0（0） Weak D 32 3 （9.37%） 29 （93.63%） 0（0） RhD阴性 208 10 （4.81%） 53 （25.48%） 145（69.71%） RHD血型分子诊断 RhD阴性 多重PCR技术 FQ-PCR PCR-RFLP D Variant PCR-SSP 测序技术 RHD血型分