课件：医学遗传学》第一章遗传学与医学.ppt

1956 年蒋有兴和 A.Levan 首次正确地确定了人类染色体数为46。 男性有一条X和一条Y染色体，女性有两条X染色体。 1959年,Lejeune 等发现Down综合征的核型为21三体，这年被誉为“临床遗传学”开创年。 重组DNA: 七十年代加州大学旧金山分校的科学家 Herb Boyer 和斯旦福大学的Paul Berg、 Stanley Cohen 利用限制性内切酶和 DNA 连接酶将不同物种来源的 DNA 片段进行了重组。 1984 年 Cetus 公司的 Kary Mullis 发明了The Polymerase Chain Reaction (PCR)，这个技术在基因克隆，基因定位和法医科学中得到广泛应用 。 1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在 1990年批准了这一计划。 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析 主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * 有人认为传染性疾病是非遗传病，因为已确定了特异的外源性病源体。然而，现在知道许多宿主防御因子是由遗传决定的，它们在感染易感性以及对传染源的免疫应答方面起着十分重要的作用。 酒精中毒也是如此。黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因是由遗传因素决定的。大多数黄种人在饮酒后产生乙醛速度快，而乙醛氧化为乙酸的速度慢，易产生乙醛累积中毒。 * * 受累者在进食蚕豆或蚕豆制品时引发溶血现象，又称为蚕豆病。 * 夜盲，仅为维生素A缺乏所致。 * Down综合征是在人类中第一个发现的染色体病，首次表明染色体物质的改变可引起智力低下和严重的先天异常。 失去或获得整条染色体一般难以生存，是自然流产或夭折的主要原因。 * 现已清楚，所有人类癌症都是DNA突变所致，使其成为最常见的遗传病。 * * * * * 他工作的意义在于：在完善 Mendel 遗传规律和遗传染色体理论的基础上提出了基因论。但在当时，基因概念似缺乏确切的物质内容。 * * * 1956年Ingram 发现这种差异是由于血红蛋白B链第6位的谷氨酸被颉氨酸替代所致，是碱基 T 到 A 的置换。说明单个基因的变化能对多个器官系统具有复杂的临床效应。医学遗传学与临床医学的重叠。 证明了第二个事实：突变的研究能对结构功能关系产生更透彻深入的认识。 血红蛋白的研究对于我们了解单基因遗传病的贡献难于言表，仔细解一个麻雀，是我们更好地了解其它系统。 * * * * * * * * * * 第一章 遗传学与医学 主要内容 医学遗传学概论 什么是医学遗传学 遗传因素和环境因素在疾病中的作用 遗传病、先天性疾病和家族性疾病 遗传病的分类 医学遗传学简史 人类基因组研究现状 人类基因组研究 功能基因组研究 Medical Genetics 医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。它回答某一疾病是否遗传，怎样遗传，它的物质基础（病因）和发病机制、以及如何防治等一系列问题。 医学遗传学是一门交叉学科，是遗传学方法和知识在医学中的应用。它不仅指出了人类变异与遗传的基础，帮助医师从遗传学的观点重新认识各种疾病，同时还通过染色体检查、基因诊断、基因治疗等为疾病的预防和诊断治疗提供了新的途径。 遗传医学（genetic medicine)：为遗传病患者提供临床服务，包括遗传病的筛查、诊断、预防、咨询、随访和治疗，其最终目的在于尽可能减少遗传病患者的痛苦，使他们尽可能享有平安的幸福人生。 The Genetic Background of Health and Diseases 疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。 在不同疾病的病因中，遗传因素与环境因素所占比重各不相同。到底哪一种起到何种程度的作用因具体疾病而异。 遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、Turner综合征 环境与遗传因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌症、自身免疫性疾病、神经精神类疾病 有一定的遗传因素，在特殊环境条件才发病：G-6-PD 缺乏者 主要是环境因素：外伤、中毒等 几个容易混淆的概念 遗传病（inherited disease，genetic disease) 先天性疾病(congenital disease) 家族性疾病(familial disease) Genetic Disease 是指由于生殖细胞或受精卵内遗传物质，也可以是体细胞内