儿科学(PKU)苯丙酮尿症.pptVIP

苯丙酮尿症 (Phenylketonuria,PKU) 常染色体隐性遗传性代谢病 患儿的父母是疾病的携带者 每生育一胎有25％机率为PKU 我国3500万新生儿HPA(PKU)筛查统计 发病率: 1/10000，北方高于南方 临床表现与苯丙氨酸代谢异常密切相关 苯丙氨酸代谢异常途径 蛋白质 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 羟苯丙酮酸 苯丙酮酸 羟苯丙酮酸氧化酶 尿黑酸 苯乳酸 苯乙酸 尿黑酸酶 苯乙酰谷酰胺 乙酰乙酸