儿科学免疫缺陷.pptVIP

㈣ 纠正代谢缺陷 ADA缺乏症 ㈤ 转移因子，左旋咪唑 ㈥ 其他 基因治疗 突变基因 克隆 ? 确定突变位置 基因转化 目的基因片段 患者干细胞基因组 转基因细胞有丝分裂， 转化的基因片段复制 插入 X连锁无丙种球蛋白血症 选择性IgA缺陷 胸腺发育不全 联合免疫缺陷病 胸腺发育不全又称DiGeorge 综合征（1964年） 目前已知80%~90%的Digeorge综合征存在着染色体22q11的微基因缺失 染色体22q11的微基因缺失可包括一组疾病，目前称之为CATCH22综合征 CATCH 22（取共同的病损首位字母） Cardiac defects Abnormal facies Thymus hypoplasia Cleft palate Hypocalcemia 心脏缺陷 面容异常 胸腺发育不良 腭裂 低血钙 胸腺发育不全 甲状旁腺发育不全 Ⅲ-Ⅳ咽弓发育不良 Ⅰ-Ⅱ咽弓发育不良 主要表现（四大临床症状）： T细胞减少 反复感染（病毒感染） 低钙血症 手足搐搦 心血管异常 法乐四联征和大血管异常（如主动脉弓中断等） 面颅发育异常 腭裂、人中短和低位耳等 外周血淋巴细胞计数减少（即1000个/mm2） CD3+T淋巴细胞减少明显 血清免疫球蛋白正常或减少，而IgE生高 血钙降低，血磷生高，甲状旁腺素也降低 胸