课件：遗传病并非不治之症.pptx

(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高，且目前还没有有效的和预防方法。比如成骨发育不全，俗称“玻璃人”，这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有 50%发病风险。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命，因此是不宜生育的。 (2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。 (3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。第三关：产前筛查避免患儿出生角戏，一直以来，也只有自己重视，袁慕野，我喜欢你，这句话，是一辈子也不 产前筛查主要是针对一些目前没有很好的方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕 16 周-20 周的时候进行，抽孕妇的外周血 2-3 毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过 1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病，如进行性肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避免患儿出生。遗传病并非不治之症 以前，人们认为遗传病是不治之症。现在，医学遗传学者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的措施。对于已有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。 饮食某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到效果。如苯丙酮尿症角戏，一直以来，也只有自己重视，袁慕野，我喜欢你，这句话，是一辈子也不的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，早期最好在出生后 7-10 天开始着手防治，在出生后 3 个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。 药物药物在遗传病的中往往起一定的辅佐作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到的目的。先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。 手术手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后角戏，一直以来，也只有自己重视，袁慕野，我喜欢你，这句话，是一辈子也不虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。 基因疗法基因遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到目的。说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种方法，目前还处在研究和探索阶段。 值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行的，毕竟只是少数，而且这类只有治标的作用，即所谓“表现型”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。（ 最近，一则新闻引起人们对遗传病的关注：一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕，却被医生建议终止妊娠，因为该病有 50%的遗传几率。角戏，一直以来，也只有自己重视，袁慕野，我喜欢你，这句话，是一辈子也不 遗传病究竟是什么样的疾病？它们是如何发生的？现在有没有办法？这是人们所普遍关心