【医脉通-指南】男性生殖遗传学检查专家共识.pdfVIP

·1138 · 中华男科学杂志 National Journal of Andrology NJA Zhonghua Nan Ke Xue Za Zhi Academic Information 20 15 ，21 (12):1138 － 1142 · · 学术信息 http :/ / www ． androl． cn 男性生殖遗传学检查专家共识 《 》 男性生殖遗传学检查专家共识 编写组 中华医学会男科学分会 【 】 ; ; 关键词 生殖遗传学检查 男性 专家共识 中图分类号:R697 + ． 2 文献标志码:A doi :10 ． 13263 /j ． cnki． nja． 2015 ． 12 ． 017 ， 。 遗传学异常是临床上导致男性不育的重要因 生殖遗传学检查内容 为临床诊断和治疗提供参考 。 ， 1． 1 素 随着生殖医学及男科学专业的发展 很多既往 染色体核型分析 染色体核型分析是最常用 ， Klinefelter 。 认为只能供精辅助生育的患者 如 综合 的男性生殖遗传学检查技术 不育男性染色体异常 ， 。 征等 有可能通过睾丸显微取精术行辅助生殖技术 发生率显著高于正常生育力男性 男方染色体核型 (ART) ， ; 异常， ， 助孕 这对临床传统治疗思路提出了挑战 如染色体平衡易位 与不育和配偶反复自然流 ， ， ［2］。20 70 ， G 另外 新的检测技术发展迅速 为临床疾病病因诊断 产有关 世纪 年代 高分辨 显带技术开 ， ， 提供了强有力的手段 但目前临床上存在着男性生 始在临床应用 目前已成为染色体核型分析的常规 、 、 ［3］。 (FISH) 殖遗传学检查适应证不明确 方法良莠不齐 结果解 检查方法 荧光原位杂交 技术可用于对 ， 。 读及处理不规范等问题 为规范男性生殖遗传学检 一些异常核型的明确诊断 查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专 1． 2 Y 染色体微缺失检测 Y 染色体长臂上存在 ， ， (azoospermia 家共同研究并制定本共识 旨在为临床医师提供指 控制精子发生的基