全国血液细胞形态学学习班读片会----贫血、MDS(二).pptVIP

贫血、MDS（二） 内容：大细胞性贫血 巨幼细胞性贫血（MA） 骨髓增生异常综合征（MDS） 病例1 病历资料 患者男性，75岁。因全身乏力、食欲减退3月余，加重20天，伴面色发黄1周而就诊。查体中度贫血貌，睑结膜苍白，全身皮肤巩膜轻度黄染。 化验检查 血常规 WBC 6.4×109/L、HGB 68g/L、PLT 173×109/L、NEU 86.5%、MCV 114fl，Ret 2.39%； 尿常规：尿胆原8mg/dl、余正常，尿含铁血黄素试验阴性； ESR 16mm/h； 血生化TBIL 72.4umol/L、DBIL 6.2umol/L、LDH 1665U/L 血清铁蛋白9.4ng/ml； 凝血三项：D-Dimer 2.66ug/ml、余正常； 糖水试验（-）、酸溶血（-）、Coombs（-）。 诊断？ 病例2 病历资料 病例3 病例4 病例5 病例6 讨论 附： 骨髓增生异常综合征的形态学进展及鉴别诊断 FAB分型标准 难治性贫血（RA）， 难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞增多型（RARS）， 难治性贫血伴原始细胞过多型（RAEB），难治性贫血伴原始细胞过多转化型（RAEB – T）， 慢性粒－单核细胞性白血病（CMML）。 WHO分型标准 难治性贫血，仅有红系病态造血（RA）伴环形铁粒幼红细胞增多（RARS） 难治性血细胞减少症，有多个细胞系病态造血（RCMD）伴环形铁粒幼红细胞增多（RCMDS） 难治性贫血伴原始细胞过多型（RAEB1 RAEB2） 5q－综合征 无法归类的(MDS-U) MDS诊断及分型历史 WHO分型标准（形态学） 分型 血 象 骨髓象 RA 贫血 仅有红系发育不良 原始细胞无或少见 原始细胞5% 环状铁粒幼细胞15% RARS 贫血 仅有红系发育不良 无原始细胞 环状铁粒幼细胞15% 原始细胞5% 临床表现 贫血： 90% 难治 常需输血维持 出血： 50%以上 多为皮肤粘膜出血；少数深部出血 感染： 50%以上 呼吸道多见 浸润： 少数RAEB1或RAEB2可见骨痛或肝脾肿大 MDS分型进展 1、如骨髓原始细胞比例小于5%，但血液中有2%-4%，则诊断为RAEB1; 2、如骨髓原始细胞比例小于5%，但血液中有1%，则诊断MDS-U; 3、Auer小体的病例，原始细胞在血液中小于5%，在骨髓中小于10%，则被定为RAEB2。 How to Deal with Uncertainty 1 定义 持续（≥6个月）一系或多系血细胞减少：Hb110g/L，中性粒细胞1.5×109/L，PLT100×109/L 排除MDS（见2，3部分） 排除其他已知的导致血细胞减少的原因（见2，3部分）。 2 建立ICUS诊断的初步检查 详细询问病史（毒物、药物及致突变剂等） 全面临床检查，包括脾X线及超声检查） 白细胞分类及生化全套 骨髓病理学和免疫组化检查 骨髓涂片（包括铁染色） 流式细胞术检测 染色体FISH检测 分子生物学分析（条件许可者进行），如中性粒细胞减少者行T细胞受体重排测定 排除病毒感染（HCV,HIV,CMV,EBV） 3 推荐随诊项目 每1-6个月进行血细胞计数和白细胞分类、生化检查 随访中疑似者MDS表现显著时，再进行骨髓检查 注：包括5p31,CEP7,7q31,CEP8,20q,CEPY,p53 维也纳标准 严谨、动态、开放，对未达到确诊MDS的疑似病例和ICUS，不必勉强诊断，随访后再测评。 诊断指标分为必要条件、确定条件