地中海贫血的护理与优生优育-新版 (1).pptVIP

地中海贫血的护理与优生优育 七内科 发病概况 广西地中海贫血患儿发病率居全国前列,检出率20%。α-地中海贫血发病率15%，β-地中海贫血发病率5%，地中海贫血基因携带者高达900多万。广西年出生缺陷率是216人/万，为全国之首，其中近50%为地中海贫血患儿，是广西发生率最高、危害最大的遗传病。 据WHO报告，约有1亿以上的人携带地贫突变基因。在国外该病高发于地中海沿岸。 发病趋势 据统计，在广东省地中海贫血发病率为8.3%，携带者高达13%。 α-地中海贫血基因人群携带频率约为8.53%，β-地中海贫血人群携带频率约为2.54%。梅州地区发病率为13.6% ，云浮地区发生率为11.2%。 海南、香港、四川、云南为高发区，贵州、福建、湖北、湖南等地也较为常见。 自从强制婚检取消后，由于婚检率偏低，广东等沿海省份儿童地中海贫血病患病率呈上升势头。 地中海贫血危害 广东省1年大概有1000多例由重型α地贫造成的出生缺陷。 重型β地贫一般会在孩子1岁以内发病，一旦患儿的血色素降到70克/L以下，就需要每隔20来天输血一次，还需要用铁鳌合剂，对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。 唯一根治重型β地贫的方法就是骨髓移植。合适的配型难以找到，移植手术的费用和风险都不低，而且成功率只有八成多。所以最重要的还是预防为主 地中海贫血 由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，正常血红蛋白不能形成，使红细胞易被破坏，寿命缩短。所导致的贫血或病理状态。 正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a2β2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成，其余2％～3％是血红蛋白A2(a2δ2)，2％以下是血红蛋白F(a2γ2)。 染色体 出生后人体主要血红蛋白 HbA（α2β2）：97% HbA2（α2δ2）：2~3% HbF（α2γ2）：1% 正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是HBF。 α地中海贫血 正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）。 胎儿水肿综合征：父母均为（--/αα）。胎儿为（ --/-- ），完全无α链生成，HbA、HbA2和HbF的合成均缺如。在胎儿期HbF缺如，而大量γ链合成γ4（Hb Bart‘s），造成组织缺氧。胎儿大多在妊娠30~40周时成为死胎而流产。胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水，胎盘巨大且质脆。 胎儿水肿综合征 胎儿水肿综合征 α地中海贫血 血红蛋白H病：父母一方为（--/αα），另一方为（-α/αα），患者为（--/-α）。出生时轻度贫血，血红蛋白约25%为Hb Bart‘s，约1岁后， Hb Bart‘s逐渐减少而HbH（β4）逐渐增多，出现贫血、黄疸、肝脾肿大。血红蛋白电泳HbH 占5~40%，HbA2减少1~2% ，HbF＜3%。血细胞内见HbH包涵体。血红蛋白电泳出现HbH 带，诊断基本成立。 血红蛋白H病儿童 血红蛋白H病遗传 遗传咨询 HbBart‘s水肿胎儿的基因型：--/--。其父母的基因型：--／αα（即α0地贫的杂合子），1/4为HbBart‘s水肿胎儿，1/4为正常人,1/2为α0地贫的杂合子。 血红蛋白H病患者的基因型为：--/-α 或-α/ αT α。其父母的基因型为：（--／αα）与　（α-／αα）或 （--／αα）与 （α αT ／αα） 以上患儿父母下一胎须产前诊断 α地中海贫血 α0地中海贫血性状：患者为（--/αα），可有红细胞形态改变，红细胞渗透脆性轻度降低。需进行基因诊断。 α＋地中海贫血性状（静止型）：患者为（-α/αα），血红蛋白水平及红细胞形态正常，血红蛋白电泳正常。需进行基因诊断。 静止型（-α/αα）与轻型患者（--/αα）之间婚配：可有1/4机会生育 HbH病患儿。 β地中海贫血 正常人自父母双方各继承1个β珠蛋白基因（β/β）。 重型β地中海贫血（Cooley 贫血）：患儿为（-/-）。出生时无症状，至3～12个月HbF（α2γ2）不能逐渐被HbA（α2β2）替代，症状随年龄增长而日益明显 。出现贫血、黄疸、肝脾肿大、骨髓代偿性增生导致骨骼畸形，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。 HbF占60~90%， HbA2正常、减少或轻度增加， HbA缺如或少量。红细胞内α包涵体，红细胞渗透脆显著降低。 β地中海贫血 重型β地中海贫血：HbF＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据 。 本病如不治疗，多于5岁前死亡。 重型β地中海贫血多在15~25岁之间死亡。 β地中海贫血 β+地中海贫血：患者自父母双方继承1个正常β珠蛋白基因，1个β珠蛋白生成障碍性贫血基因，可有50% β链合成。可无症状或轻度贫血、黄疸、轻度脾肿大。HbA23~8% ，HbF正常或