《儿科学》原发性免疫缺陷病.ppt

原发性免疫缺陷病的临床表现 共同临床表现 自身免疫性疾病 溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、SLE、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、关节炎等 肿瘤 淋巴系统肿瘤，以B细胞淋巴瘤最常见 * PPT课件 几种常见的免疫缺陷病—抗体缺陷病 X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton 病） 最早发现的PID，见于男孩 (Xq12.3-22, Btk) 临床表现 6～12个月反复化脓性感染 易患自身免疫性疾病 扁桃体、浅表淋巴结和脾发育不良 实验室检查 外周血缺乏成熟B细胞和Ig 血清总IgG2g/L，缺乏同族血凝素 缺乏抗体应答 * PPT课件 几种常见的免疫缺陷病—抗体缺陷病 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 自限性疾病（2～4岁），男女都可发病 临床表现 易发生细菌性皮肤、呼吸道、脑膜感染 实验室检查 产生Ig的功能延迟 血清Ig总量4g/L，IgG2.5g/L 低水平的血型物质抗体和抗毒素 可找到浆细胞 * PPT课件 几种常见的免疫缺陷病—抗体缺陷病 选择性IgA缺乏症： 最常见的PID，男女都可发生 发病率：白种人、日本、中国 临床表现 可无症状或患反复呼吸道感染 常伴自身免疫性疾病和过敏性疾病 大多预后较好 实验室检查 IgA ↓ （0.05g/L)和/或SIgA ↓ * PPT课件 几种常见的免疫缺陷病—细胞免疫缺陷病 胸腺发育不全(DiGeorge综合征) 多为散发，可呈AD遗传 (22q11-ter) 临床表现 低毒力、机会性病原体感染 低钙血症：顽固性低钙抽搐 易发生GVHR 多发畸形(CATCH22) 实验室检查 胸腺发育不全 T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常 * PPT课件 几种常见的免疫缺陷病—抗体和细胞免疫联合缺陷病 严重联合免疫缺陷病（SCID） AR或X连锁遗传的SCID 临床表现 早期反复严重的霉菌、细菌和病毒感染 可发生致死性疫苗病，处于GVH高危状态 淋巴组织发育不良，胸腺甚小 实验室检查 外周血T、B细胞数量均显著降低 血清Ig低或无 几乎全无细胞免疫功能 * PPT课件 几种常见的免疫缺陷病—抗体和细胞免疫联合缺陷病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS） X-连锁隐性遗传（Xq11.22) 发病率：1/10万~1/20万 临床表现 出血倾向、湿疹、感染 常伴自身免疫性疾病和肿瘤 实验室检查 IgM ↓,同族血凝素↓,IgA和IgE升高,IgG正常 缺乏皮肤迟发性超敏反应 血小板减少,体积小 　　　　 * PPT课件 * PPT课件 几种常见的免疫缺陷病—非特异性免疫缺陷病 吞噬细胞缺陷 易患反复迁延的化脓性疾病 严重先天性中性粒细胞减少症（SCN） 慢性肉芽肿病（CGD） * PPT课件 PPT课件 * 临 床 医 学 八 年 制 课 程 * PPT课件 Primary Immunodeficiency Diseases,PID 重庆医科大学儿科学院 儿科学 PEDIATRICS       原发性免疫缺陷病 * PPT课件 提 纲 原发性免疫缺陷病概述 免疫基础理论复习 小儿免疫系统发育和特点* 原发性免疫缺陷病病因 原发性免疫缺陷病分类* 共同临床表现* 介绍几种常见的免疫缺陷病* 原发性免疫缺陷病的实验室筛查*和诊断 治疗及预防 * PPT课件 原发性免疫缺陷病—概述 定义 由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子等构成成分发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。 * PPT课件 原发性免疫缺陷病—概述 PID发病率 已发现有100种 总发病率估计为1:10000 我国累计病例：3～6万例 * PPT课件 免疫基础理论 免疫的本质：识别自身，排除异己 抗 感 染 清除衰老、死亡和损伤细胞 维持自身稳定 识别、清除突变细胞 免疫监视功能 * PPT课件 免疫基础理论 免疫系统的组成 免疫器官和组织 中枢免疫器官：骨髓和胸腺 外周免疫器官：淋巴结、脾 * PPT课件 免疫基础理论 免疫系统的组成 免疫细胞 T、B淋巴细胞和吞噬细胞等 免疫活性分子 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等 * PPT课件 免疫基础理论 免疫反应类型 特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行 T细胞：细胞免疫 B细胞：体液免疫 * PPT课件 免疫基础理论 免疫反应类型 非特异性免疫反应 吞噬细胞、中性粒细胞、自然杀伤细