剖析遗传病基因定位术诊治运用.docxVIP

　　摘要荧光定量技术是一种新兴的基因定位技术。 　　这项技术灵敏、简便、快速、不需使用放射性同位素，完成后，通过测序仪的自动识别即可对待测进行定量分析。 　　在遗传病，特别是一些以大片段缺失为主要突变类型的遗传病诊断中，荧光定量技术发挥了很重要的作用。 　　关键词荧光定量技术；基因定位技术；遗传病在早期的遗传学分子诊断中，主要依赖于，寡核苷酸杂交等技术。 　　自1985年等首次描述聚合酶链反应，以来，技术因为其灵敏特异，省时省力等诸多优点而受到了人们的高度重视，已经应用于生物医学和化学等基础研究的各个领域，并且成为医学临床和法医学研究的强有力分析工具之一[1-3]。 　　然而，近几年来，研究者们不再满足于得知某一特异序列的存在与否，他们更着眼于对其进行精确的核酸定量。 　　尽管把作为一种定量的工具，在技术上还面临着一些挑战。 　　荧光基因定位技术是近十余年来兴起的一种分子生物学技术，与其他定量方法相比，具有灵敏、简便、快速、不需使用放射性同位素的特点，在基因表达、传染病和遗传病的诊断等方面迅速得到了广泛应用。 　　一、荧光基因定位技术的原理荧光定量技术的主要原理为在前，通过化学方法在引物的5’端通过共价方式连接一个荧光分子。 　　由于在进行时，引物和待扩增模板端的碱基不需要完全匹配，荧光引物和普通引物一样，能够对待测模板进行指数扩增。 　　扩增完成后，根据的产量