课件：第十六章妊娠的临床生物化学讲述 .ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * 是一种最常见的严重中枢神经系统先天性畸形。它的发生是因为在胚胎生长的前４周内神经管闭合发生障碍，产生神经系统的各种畸形，包括：①隐性脊柱裂；②脑膜膨出；③脊膜脊髓膨出；④ 脑膨出；⑤无脑儿；⑥脊髓积水空洞症。ＮＴＤｓ在英国的发病率大约神经管缺陷可能的病因１．１　叶酸缺乏在ＮＴＤｓ的各种病因中，叶酸缺乏是相对研究最多最清楚的原因之一。外周叶酸浓度和ＮＴＤｓ的发生存在密切联系早在２０余年前就被发现 ２　叶酸的代谢路径异常叶酸的相对缺乏包括吸收异常和代谢异常。妊娠前和孕早期补充叶酸对于因叶酸代谢异常导致的ＮＴＤｓ是无效的。对于有ＮＴＤｓ妊娠危险的妇女在受孕前３个月摄入叶酸是预防ＮＴＤｓ发生最常用的方法［２０］。大多食物中含有叶酸盐，而非叶酸，对于不同叶酸盐人体吸收程度也大不一样。叶酸对温度敏感，烹制时叶酸浓度大幅下降。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 薄层小体计数 表面活性物质颗粒从2~20fl之间。使用血细胞计数仪的血小板通道，可以对羊水中薄层小体微粒直接进行计数测定。 ≥55 000/μl（离心标本）或≥60 000/μl（未离心标本） ，提示肺成熟。 超过1%的血液污染（V/V）能使薄层小体计数结果降低20% 。 羊水胆红素 通过间断性采集羊水并检测羊水胆红素来监测胎儿是否发生溶血性疾病。 在450nm波长下测定羊水的吸光度，吸光度的增加幅度（ΔA450）与孕周及溶血疾病的程度具有较好的相关性。 脐血/静脉血胆红素 60%的足月胎儿及80%的早产胎儿可出现一过性高胆红素血症。 出生后第1天内血清胆红素50mg/L，或血清胆红素每天升高50mg/L，均应寻找病理原因。 血糖检测 母体高血糖、胎儿高血糖可导致胎儿肺生化及形态学发育滞后。 妊娠妇女进行血糖检测主要是发现妊娠性糖尿病及监测妊娠性糖尿病的控制情况。 妊娠16~18周所有妊娠妇女均应进行糖尿病过筛。 肾功能实验 妊娠期间，肾血流量及肾小球滤过率明显高于未妊娠时。 甲胎蛋白（AFP） 母体血清AFP升高预示胎儿神经管缺陷（NTDs）发生的危险性增加，而母体血清AFP降低预示唐氏综合症发生的危险性增加。 母体血清AFP结果一般用同孕周正常妊娠中位值的倍数来表示。 妊娠15~20周母体血清AFP及羊水AFP均2.0 MoM，且羊水乙酰胆碱酯酶活性升高，则应考虑脊柱裂、无脑儿、腹裂、脐膨出的可能。 唐氏综合征过筛实验 唐氏过筛实验不是唐氏妊娠的确诊性实验，确诊实验是进行羊水穿刺及绒毛采样，分析胎儿细胞的染色体核型来确诊。 所有的唐氏过筛实验指标的MoM值均需用妊娠母体年龄、体重、种族、胎儿数等因素进行校正，最后计算出唐氏妊娠的危险度。 各种唐氏筛查实验的检出率 血镁 对于妊娠性高血压孕妇，或用高水平硫酸镁治疗可能早产的孕妇，均需密切监测血镁的变化，以对高镁血（80mg/L）做出及时诊断。 血清胆酸 对正常妊娠妇女不要求进行常规的肝功能检测。如果有肝内胆汁郁积迹象，测定血清总胆汁酸即可进行诊断。 第三节、妊娠及围产期相关疾病的实验室检测指标评价 一、母体和胎儿的健康状况评价 二、胎儿先天缺陷的妊娠母体筛查实验 三、胎儿肺成熟度的评价 四、妊娠时母体的一些疾病 五、实验室检查的注意事项 妊娠前： 血常规、尿液分析、血糖、肝功能、ABO血型、Rh血型、红细胞抗体筛查、TORCH检测、脱落细胞涂片、梅毒、淋球菌、HIV检测、乙肝标志物。 一、母体和胎儿的健康状况评价 妊娠期： 14~20周 ：胎儿神经管缺陷筛查 　　　　　　　唐氏综合征筛查 　　 16~18周 ：葡萄糖耐量试验 　　 24~28周 ：早产筛查 孕早期，母体血清β-hCG及妊娠相关蛋白A以及超声检测胎儿颈后透明带厚度（NT）是筛查胎儿先天缺陷的主要指标。而在孕中期，母体血清AFP、hCG、uE3、抑制素A是孕中期筛查胎儿先天缺陷的主要指标。 三联实验、四联实验（孕中期）、复合实验（孕早期）、整合实验（孕早期+孕中期）对唐氏综合征的检出率分别为：69%、76%、85%、94%。目前以孕中期三联筛查实验的应用最为普遍，可以检出大多数的胎儿神经管缺陷、唐氏综合征和18三体综合征 。 二、胎