课件：病例讨论巴特综合征风湿.ppt

入院诊断： 1：低钾血症查因（肾小管疾病？周期性麻痹？原发性醛固酮增多症？） 代谢性碱中毒 低钙血症 2：肌病（代谢性肌病？炎症性肌病？离子紊乱性相关性肌病？） 住院后初步治疗 6.22：给予口服10%氯化钾 20ml 3/日 静脉补氯化钾2.5g（急诊未计入） 6.23：静脉补钾4g，硫酸镁10ml,口服静脉补钙 复查血钾上升不明显，症状稍好转，但肌痛增加 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 部分结果未回报，诊断？ 自身抗体、高血压四项、甲功全套未回报 未行头颅、肺部CT，泌尿系B超，血镁未检查 诊断思路： 1：严重低钾血症（无摄入不足、呕吐病史） 2：高尿钾（20mmol/L） 3：代谢性碱中毒 （排除肾小管酸中毒） 4：血压正常（排除醛固酮增多症） 5：低钙血症 6：肌肉损伤 24日下午全院病例讨论 考虑巴特（Bartter ）综合征：以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。 离子紊乱相关性肌病 、低钙血症 血镁？治疗! 6.24晚市一院查血镁：0.48mmol/l(0.7-1.1) 血镁的作用：激活Na+ K+ ATP酶必需的物质。缺镁时常伴有缺钾及缺钙 。 治疗：继续补钾，口服6克，静滴7.5克。 加强补镁，每天25%硫酸镁20ml。 加强补钙，静滴葡酸钙，口服钙尔 奇、骨化三醇。 螺内酯 20 ml 3/日 进一步实验室检查 6.24日下午甲功全套：甲状腺蛋白抗体 7.04 IU/ML（0-4.11）T3，T4，TSH阴性，排除周期性麻痹，甲状腺相关肌病。 进一步实验室检查6.25 自身抗体、体液免疫、风湿组合：阴性 促肾上腺皮质激素：10.9 pg/ml(7.2-63.3) 皮质醇：218.4 nmol/l（171-536 ） 甲状旁腺素：98 pg/ml(12-88) 血管紧张素Ⅰ：1.58 ng/ml 肾素活性：0.44 ng/ml/hr 醛固酮：329.45 pg/ml(40-310) 治疗中复查生化 6.25：ALT 323 U/L ↑，LDH 840 U/L ↑，KK 15006 U/L ↑，CK-MB 312.4 U/L ↑，a-HBDH 533 U/L ↑，总钙 1.82 mmol/L ↓，钾 2.72 mmol/L ↓，钠 145.1 mmol/L ↑。(加用甲泼尼龙40mg 1/日) 6.25：自身抗体阴性，排除风湿性疾病。 治疗中复查生化、血气 6.26：ALT 254 U/L ↑，LDH 584 U/L ↑，CK 11810 U/L ↑，CK-MB 243.7 U/L ↑，a-HBDH 351 U/L ↑，总钙 1.93 mmol/L ↓，K 3.73。 6.22：PH 7.4，标准碳酸氢根 27 mmol/L ↑，实际碳酸氢根 27 mmol/L ↑，BE(ecf) 2.50 mmol/L ↓ 患者情况：肌力正常，肌痛好转 治疗中复查生化： 6.27 ALT 147 U/L ↑，LDH 434 U/L ↑，CK 6726 U/L CK-MB 140.1 U/L ↑，a-HBDH 307 U/L ↑，总钙 1.96 mmol/L ↓，钾 3.56 mmol/L 。 24小时尿钙 12.16 mmol/24h ↑尿钾 75.68 mmol/24h，尿量：2700ml 患者肌痛进一步好转，予逐渐减少静脉补钾量 治疗中复查生化： 6.29：AST 46 U/L ，LDH 282 U/L ，CK 1194 U/L ，CK-MB 38.7 U/L ，a-HBDH 272 U/L ，钾 3.96 mmol/L 无肌痛，减量使用口服激素，减少补镁，减少静脉补钾。 最后 7.1生化： AST 22 U/L ，LDH 269 U/L ，CK 164 U/L ，CK-MB 24.3 U/L ，a-HBDH 233 U/L ，钾 4.13 mmol/L 钙 2.25mmol/L 7.2出院，口服氯化钾 10ml 3/日 甲泼尼龙 8mg 1/日 骨化三醇 0.25ug 2/日 螺内酯 20mg 3/日，建议上级医院进一步诊治 小结（巴特综合征） 巴特综合征：即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。196