课件：第四章单基因疾病的遗传本科各专业.ppt

THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * * * * * * * * * * IA 基因 A抗原 IAIA、IAi A型 IB 基因 B抗原 i 基因 无抗原 IBIB、IBi B型 ii O型 ABO血型 IAIB AB型 IA i IB i IAi IAIB IBi ii AB型 A型 B型 O型 各25% F1 P A型 IA i × IB i B型 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 11 8 1 2 5 6 6 3 4 2 1 1 2 3 5 6 4 7 5 3 12 10 9 12 4 7 8 9 10 11 13 14 15 Ⅳ 50岁外显率--- 50% 70岁外显率---100% 慢性进行性舞蹈病的系谱 临床表现 进行性不自主的舞蹈样动作，随着病情加重，可出现精神症状，如抑郁症，并有智能减退，最终成为痴呆。 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 40 42 45 21 32 遗传印记：这种由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象就称为遗传印记。 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 11 1 2 6 3 4 2 1 1 2 3 5 7 6 4 5 10 9 12 5 6 3 4 8 13 14 15 Ⅳ 39 38 34 23 瘫痪 有早现现象 遗传性痉挛性共济失调的系谱 早现遗传：一些遗传病在连续世代传递过程中，其发病年龄一代比一代提早，且病情加重，这种现象称为早现遗传。 先天性聋哑 设：致病基因—a 正常基因—A Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 1 5 6 1 2 3 4 2 5 6 1 2 Ⅳ aa Aa Aa Aa Aa aa Aa 2/3 先天性聋哑的系谱 一对聋哑夫妇，所生后代出现以下几种情况，请用遗传学知识进行解释。 1、他们所生的每个孩子都是聋哑； 2、他们所生的每个孩子都不是聋哑； 3、他们所生的孩子有的聋哑，有的正常。 遗传异质性(genetic heterogeneity)是指相同或相似的表型可以由不同的遗传基础所决定。（P65） 遗传异质性可进一步分为等位基因异质性(allele heterogeneity)和基因座异质性(locus heterogeneity)。 等位基因异质性是指同一基因的不同突变所引起的相同或相似的表型； 基因座异质性是指不同基因座上的不同基因突变所引起的相同或相似的表型。两个聋哑人婚配生育正常人是基因座异质性的很好例子。 AAbb X aaBB 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 11 ７ ８ 3 7 6 4 5 10 9 12 4 1 2 8 13 ２ 1 Ⅳ 6 3 4 2 1 5 3 5 6 ９ 10 11 12 13 14 15 白化病的系谱 抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，症状：X型腿（或O型腿）、骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 设：致病基因—XA 正常基因—Xa XA Xa XaY XAY XAXa 抗维生素D性佝偻病的系谱 进行性肌营养不良是X染色体上隐性遗传病，症状：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 Gower征 Becker (BMD) Duchenne (DMD) Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 XbY XBXB XBXb XBY XbY 红绿色盲的系谱 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7