课件：淀粉样变性概述.ppt

其他辅助检查 1.骨髓涂片 60%的原发性淀粉样变性患者其骨髓中浆细细胞≤10%，18%的患者其骨髓浆细胞≥20%，平均7%(1%～95%)。而在这些患者中，约30%可见骨髓瘤的骨病变，60%有确切的多发性骨髓瘤之表现。 2.心脏彩色超声心动图 显示心肌肥厚及颗粒状强光点。 3.组织活检 在光学显微镜下可见无定形物质沉淀于细胞之间，经刚果红染色后在偏振光下呈绿色折光是淀粉样物质的特征。 4.免疫组化检测 应用酶标或荧光标记抗λ或抗κ抗体进行免疫组化检查，可证实该淀粉样物质是λ链或κ链。 其他辅助检查 5.食管压力测定证实有运动异常，曾经认为系统性淀粉样变中肌肉浸润是食管运动障碍的原因。 诊断 诊断标准： 1.原因不明的器官肿大和(或)器官功能不全。 2.血和(或)尿中有单克隆免疫球蛋白轻链存在。 3.活体组织病理检查及刚果红染色证实为淀粉样变性并经免疫组化检查证实为λ链或κ链。 在上述3项中，第3项活体组织检查是诊断本病的必需条件。 由于本病的临床表现多种多样且无特异性，因此不能仅仅依据临床表现诊断本病。例如，肝脏肿大既可由本病引起，也可由肝炎病毒、寄生虫、细菌感染、代谢病、肿瘤等多种原因引起。 诊断 但是,临床表现会给我们临床诊断思维以启迪，当遇到原因不明的器官肿大和器官功能不全的患者时，能想到淀粉样变性的可能性，进行有关检查，即可明确诊断而避免漏诊或误诊。关于发病年龄，虽然本病多见于中老年人，但也发生于儿童，因此不可把发病年龄绝对化。 鉴别诊断 1.食管结核 食管结核患者一般多有其他器官结核的先驱症状，特别是肺结核。食管本身症状往往被其他器官症状混淆或掩盖，以至不能及时发现。按照结核的病理过程，早期浸润进展阶段可有乏力、低热、血沉增快等中毒症状，但也有症状不明显者。继之出现吞咽不适和进行性吞咽困难，常伴有持续性咽喉部及胸骨后疼痛，吞咽时加重。溃疡型的病变多以咽下时疼痛为其特征。食物溢入气管应考虑气管食管瘘的形成。吞咽困难提示病变纤维化引起瘢痕狭窄。 鉴别诊断 2.真菌性食管炎　真菌性食管炎的临床症状多不典型，部分病人可以无任何临床症状。常见症状是吞咽疼痛、吞咽困难、上腹不适、胸骨后疼痛和烧灼感。重者胸骨后呈刀割样绞痛，可放射至背部酷似心绞痛。念珠菌性食管炎可发生严重出血但不常见。未经治疗的病人可有上皮脱落、穿孔甚至播散性念珠菌病。食管穿孔可引起纵隔炎、食管气管瘘和食管狭窄。对持续高热的粒细胞减少病人应检查有无皮肤、肝脾、肺等播散性急性念珠菌病。 治疗 淀粉样变性的治疗目的是防止淀粉样物质的进一步沉积，促进或加速已沉积的淀粉样物质的吸收。对继发性淀粉样变性者，应积极治疗原发病，如结核病、类风湿性关节炎等，有可能使淀粉样变性停止发展甚至消退。对原发性淀粉样变性患者，可用苯丙氨酸氮氮氮芥与强的松联用(MP方案)，具有抑制轻链合成、减少淀粉样物质沉积的作用。苯丙氨酸氮氮氮芥0.15mg/(kgd)，分2次服，强的松0.8mg/(kgd)，分4次服，7天为1疗程。 治疗 每6周重复1个疗程，可连用数月至数年。苯丙氨酸氮氮氮芥可引起白细胞或血小板减少，治疗中应严密监测。有人用二甲亚砜(DMSO)治疗，据报告具有溶解淀粉样纤丝、增加其对降解酶的敏感性、抑制SAA合成、减少AA蛋白在组织中的沉积、抑制炎症反应等作用。用DMSO 15g配成10%溶液，分3次在餐前与果汁同服，持续应用6个月。病情控制后，可适当给维持量，可持续数年，应逐渐停药以免导致病情恶化。也有报告用秋水仙碱和青霉胺治疗者，但临床报告例数不多。 治疗 由于淀粉样变性造成食管梗阻时应予手术切除。 预后 淀粉样变性是进行性的，且几乎总是致死性的。平均生存期为1～4年。有报道称具AL蛋白的原发性淀粉样变性者自诊断日起的生存时间为14个月，而骨髓瘤者仅4个月。本病的主要死因是肾功能衰竭和心脏病变。肝脏病变、胃肠道出血、败血症和呼吸衰竭也都可致死。继发性全身性淀粉样变性的预后取决于基础疾病的性质，其次与淀粉样变性的进展速度也有关，例如伴发于亚急性或慢性感染的淀粉样变性患者在积极的抗感染治疗下，淀粉样物可能逐渐消退，病情有望得到改善。 预防 本症病因和发病机制尚未明了，预防重点： 一是积极防治慢性感染性疾病；二是做好遗传咨询工作。 基本资料 淀粉样变性 amyloidosis 由于蛋白代谢障碍出现一种生理上不存在的均质性蛋白性物淀粉样变性质（淀粉样物质amyloid）的疾病。淀粉样物质有的出现于局部，但更多的是系统地出现于全身各种器官，特别是存在于脾脏、肝脏、肾脏等处的间质中，细胞