课件：遗传物质的改变基因突变.ppt

六 修复缺陷与人类疾病 1. 着色性干皮病 (XP, xeroderma pigmentosum) 位于1p的隐性基因控制，干性皮肤伴随神经系统疾病，由切除二聚体能力缺损造成。 2. 侏儒、视网膜萎缩。 由缺损紫外线引起的DNA损伤修复系统引起。 3. 共济失调毛细血管扩张症 4. 早老症 第四节、基因突变的检测 一、细菌培养缺陷型的检出 完全培养基或补充培养基（存活） 基本培养基（死亡） 完全培养基 10-8~10-6 合成缺陷型 药物处理 基本培养基 化合物的分组编码 组别 化合物的代号 A B C D E F 1 2 3 4 5 6 7 7 8 9 10 11 8 12 12 13 14 15 9 13 16 16 17 18 10 14 17 19 19 20 11 15 18 20 21 21 A F E B C D 二、链孢霉营养缺陷型的检出 三、 果蝇突变的检出 1.性连锁基因隐性突变的检出(ClB法、 Muller- 5) (1) ClB品系：C—交换抑制因子；l—隐性致死突变；B—棒眼 步骤：A. 待测♂果蝇与杂合（ClB/+++）♀果蝇杂交； B. F1 ClB ♀ 与F1♂ （野生型）单对杂交，目的是检查某一特定X染色体上的突变； C. 观察分析： ①有X隐性致死突变，F2 无雄蝇(♂:ClB和l’死亡); ②隐性非致死突变， F2预期♀ :♂=2:1，突变性状只在F2雄蝇表现，F1ClB中不表现； ③无X隐性突变，在F2 ♂仅表现简单的♀ :♂=2:1。 (2) Muller-5法： A. Muller-5品系:B(棒眼)-Wa(杏眼)-sc(小盾片少刚毛)——并具重复倒位。 B. 检出步骤 : Ⅰ. 将待测的♂果蝇与纯合Muller♀果蝇杂交. Ⅱ. 将F1 ♀ ♂ 自交, 目的是检查某一特定X染色体上的突变. Ⅲ. 观察分析F2： ① 如果无X隐性致死突变预期F2 ♂: ♀=1:1 表型比为简单的1:1:1:1; ② 如果有X隐性致死突变预期F2 ♂: ♀=2:1 表型比1:1:1; ③ 如果有隐性非致死突变 在F2 ♂中可见突变。 2. 常染色体突变——平衡致死系(Cy和S) ①将待测的♂果蝇与♀平衡致死系(Cy, S)果蝇杂交，F1二种表型； ②F1中的一种类型与平衡致死系做单对杂交，F2出现三种表型(任一性状隐性致死)； ③将F2中除平衡致死系以外的一种类型自交得F3 ④观察分析F3： a.如果有隐性致死突变，则F3只有一种类型，卷翅（或星状眼） b.如无突变，则F3中除有卷翅（或星状眼）外，还有野生型 c.如有隐性非致死突变，则F3中除卷翅（或星状眼）外，还有突变类型。 检出特点：只能检出常染色体，且与平衡致死系同号染色体上的基因突变。 四 植物突变的检出 禾谷类突变的检出 种子处理 1个分蘖的幼芽或穗原始体 只影响1穗或其少数籽粒 大麦诱发隐性突变后代遗传动态示意图 返回 返回 返回 返回 返回 返回 返回 返回 Step Ⅰ Step Ⅱ ♀ ♂ ♀ ♂ 类似L纯合 B 返回 返回 返回 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 第十一章 基因突变 学习要点： 1.基因突变的相关概念 2.基因突变的分子基础 3.突变的修复机制 4.突变的检测 5.突变的遗传学效应 第十一章 基因突变 突变：遗传物质的可遗传改变 染色体畸变：染色体水平 基因突变： DNA水平 第一节 基因突变的概说 一、基因突变的概念 突变：染色体上一个基因内部化学结构的改变，一个基因变成它的等位基因。 范围：广泛的生物界 自发：家兔白化、貂的蓝皮毛、丝羽鸡 人工：Muller、Sradler等（X射线照射果蝇、玉米） 二、基因突变发生的时期和部位 三、突变频率 二、基因突变发生的时期和部位 1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞?(突变)?突变配