几类男性不育患者的CFTR基因部分外显子突变检测及其临床意义探讨-外科学 泌尿外科专业论文.docxVIP

驴7t；7727原创性声明 驴7t；7727 原创性声明 本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工 作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的 地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包 含为获得南华大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共 同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。 、 作者签辍0尹鼓 日期： 。撕年亍月叩日 关于学位论文使用授权说明 本人同意南华大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有 权保留学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布V-位论 文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保留学位论文； 学校可根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文。 作者签冬窖幸套、导师签名：予奄蟑妒日期：晰j月。]日 主要中英文缩略语索引CBAVD 主要中英文缩略语索引 CBAVD congenital hiteral absence of the deferens先天性双侧 输精管缺如 CFTR cystic fibrosis transmembrane conductance regulator囊性纤 维化跨膜转运调节物 ART assi sted reproductive technology 辅助生育技术 IVF—ET in vitro fertilization and embryo transfer体外受精胚胎移植 ICSI intracytoplasmic sperm injection 卵泡浆内单精于注射 PGD PI’eimplantation genetic diagnosis 胚胎植入前遗传学诊断 PCR—SSCP polymerase chain reacti0[3一Single strand contlormation polymorphi sm 聚合酶链一单链构象多念性 CF cystic fibrosis 囊性纤维化 PAGE polyacrylamide get elel ctroforesi s 聚丙烯酰胺凝胶电泳 SDS sodium dodecyl sulfate t二烷基硫酸钠 EDTA ethylene diaminetetra—acetic acid 乙二胺四己酸 IVS8一T intron 8 poly T tract 第八内含子多聚胸腺嘧啶 idiopathic azoospermia 特发性无精予症 2 几类男性不育患者的CFTR基因部分外显子突变检测及其I晦床意义探讨 几类男性不育患者的CFTR基因部分外显子突变检测及 其I晦床意义探讨 硕士研究生许良余 导 师 陈荣安 摘 要 目的：检测国人先天性双侧输精管缺如、严重少精子症及特发性无精子症 患者CFTR基因有无突变，从而了解CFTR基因突变是否与三者病因学有关，探讨 临床上这类患者行辅助生殖时是否需常规检测cFTR基因。 方法t 选取25例先天性双侧输精管缺如、40例严重少精症、25例 特发性无精子症患者以及40例正常生育亲生后代男性，提取其周围静 脉血白细胞DNA，运用银染聚合酶链一单链构象多态性技术对CFTR基因 的4、5、8、9、lO、1l、12、14b、15B、20、21、23共12个外显子进 行检测。 结果：先天性双侧输精管缺如、严重少精子症、特发性无精子症患 者的CFTR基因的4、5、8、9、10、1l、12、14b、15B、20、21、23外 显子银染PCR-SSCP检测均末发现异常位移。 结论：国人先天性双侧输精管缺如、严重少精子症、特发性无精子 症患者的CFTR基因的12个外显予未发现突变，CFTR基因突变与国人先 天性输精管缺如、严重少精子症及特发性无精子症的病因、精子发生尚 无明确的相关性，目前缺乏明确依据支持在实施辅助生殖时需常规检测 CFTR基因的4、5、8、9、10、11、1 2、14b、1 5B、20、2l、23外显子， 但应进一步分析国人先天性双侧输精管缺如、严重少精子症及特发性无 精子症患者是否有CFTR基因的其他外显予及第八内含予多聚胸腺嘧啶等 位基因异常。关键词：CFTR基因；突变；CBAVD；严重少精子症；特发性无精子 位基因异常。 关键词：CFTR基因；突变；CBAVD；严重少精子症；特发性无精子 症 Partial Partial eXons of CFTR muration detection and evaluation of its cI inicaI significanoe in some kinds of maIe inferti I ity Abstract Objective：To detect cystic fibrosis