苯丙酮尿症、先天性甲低-田川.pptVIP

苯丙酮尿症Phenylketonuria (PKU);【概述】 ;各地区新生儿筛查所获发病率(1982.5-1985.1);;发病类型： 经典型(90%)： 苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性缺乏 BH4缺乏型(10%)：任意一种活性缺乏 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS） 三磷酸鸟苷环化水解酶（GTPCH） 二氢生物蝶啶还原酶（DHPR）;苯丙酮酸等;【临床表现】; 外貌：（黑色素不足） 毛发、皮肤、虹膜变浅 体味：（尿、汗液） 鼠尿臭味（苯乙酸） 其他： 呕吐、皮肤干燥、湿疹;【实验室检查】;尿蝶呤图谱分析： 测新蝶呤(N)、生物蝶呤(B)，如N/B值↑，进一步查BH4负荷试验 DNA分析：可产前诊断 脑电图：80%异常，高峰节律紊乱、灶性棘波 CT、MRI：弥漫性脑皮质萎缩;【诊断】 ;暂时性高苯丙氨酸血症：（见于新生儿） 苯丙氨酸羟化酶成熟延迟，生后数月可正常 四氢生物蝶呤缺乏症：（ BH4缺乏） 神经系统表现突出，尿蝶呤图谱分析 白化病：（先天性代谢障碍） 皮肤头发白、虹膜色淡、怕光 不会损害中枢神经系统 ;【治疗】 ;饮食中苯丙氨酸过低：神经损伤、生长发育落后、低蛋白血症、低血糖、大细胞性贫血等 BH4缺乏型： 补充BH4、5-羟色氨、L-DOPA 血苯丙氨酸持续1.22 mmol/L，亦需饮食疗法;症状出现前治疗：智力接近正常 生后6月开始：大部分智力低下 4-5岁后开始：智力障碍难以恢复，但癫痫发作、行为异常可减轻;避免近亲结婚 新生儿筛查 产前诊断（DNA分析或测羊水中蝶呤） 孕母患病;可治疗的常染色体隐性遗传病 病因（2种类型） 临床表现 诊断 治疗（早发现、早治疗） 预防;谢 谢！;脱 屑 性 湿 症;皮肤湿症涂片:大量白色念珠菌;;;苯丙酮尿症患者的食物;汽水、可乐、茶、咖啡、矿泉水 土豆、生煎土豆、米 香蕉 鲜奶油 果汁、冰淇淋 直接计算苯丙氨酸含量的食物（秤重!）;苯丙酮尿症患者应避免的食物;先天性甲状腺功能减低症（甲低、克汀病、呆小症）;下丘脑－垂体－甲状腺轴;甲状腺素的调节;碘;活性： T3较T4高3-4倍 分泌率： T4较T3高8-10倍 血循环：T3 80%由T4转化 T3 T4与甲状腺素结合蛋白、前白蛋白、白蛋白结合，仅0.03%的T4、0.3%的T3为游离状态;产热 促进生长发育、组织分化 影响机体代谢 促进神经系统发育、功能调节 影响维生素的代谢 影响消化系统功能 影响肌肉应激性 影响循环系统;;散发性先天性甲低： 甲状腺发育不全或异位 最主要原因，女:男 2:1，1/3为完全缺如，原因不明 甲状腺激素合成障碍 第2位原因，合成、分泌过程酶缺陷，多为常染色体隐性遗传 TRH、TSH缺乏 中枢性甲低，TRH缺乏多见，TSH缺乏多与其他垂体激素缺乏并存; 甲状腺或靶器官发应低下 罕见 母亲因素 服抗甲状腺药物、患自身免疫病，暂时性甲低，出生3月后好转 地方性先天性甲低： 孕妇饮食缺碘;散发性甲低： 症状出现时间和程度与甲状腺残存功能多少有关 主要临床表现 智能落后、发育迟缓、生理功能低下 ; 新生儿期症状（非特异性） 过期产、体重过重、前后囟宽 胎便延迟、便秘、腹胀、脐疝 生理性黄疸延长 生理功能低下：反应差、肌张力低、低体温、多睡，少吃、少哭、少动 ; 典型症状（生后半年出现） 特殊面容体态：头大、颈短，皮糙、面黄，毛发稀无光，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽、鼻梁低平、舌大、伸舌；个儿矮、躯干长四肢短、上/下部量＞1.5 ；腹膨隆、有脐疝 智能、运动发育障碍 生理功能低下，心电图低电压 ;;;;地方性甲低：（出生即有症状） 胎儿期缺碘影响CNS发育 神经性综合征 智力低下、身材正常、甲状腺功能正常 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑 粘液水肿性综合征 智力低下、生长落后、T4下降 粘液水肿、甲状腺肿大 ;中枢性甲低： 可部分分泌甲状腺激素，临床症状轻 常伴其他垂体激素缺乏症状;诊断原则：早诊断、早治疗： 新生儿筛查： 生后2-3d，干血滴片法，TSH＞20mU/L，则进一步查血清T4、TSH 血清T3、T4、TSH测定： T4 、TSH 可确诊 ;TRH刺激试验：（T