课件：遗传方式讲义.ppt

17. 一个女性的两个舅舅患杜氏肌营养不良，此女性与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是： A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 18. 一个女人的父亲50岁时患亨廷顿舞蹈病，她目前未发病，其与正常男性婚配后所生子女的发病风险是： A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 19. 一个男性抗维生素D性佝偻病的患者与一个健康女性结婚，其子女患病情况为： A．儿子都发病，女儿都正常 B．女儿都为携带者，儿子都患病 C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都发病，儿子都正常 E. 儿子都为携带者，女儿都患病 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * All affected individuals should have an affected parent Both sexes should be equally affected Roughly 50% of the offspring of an affected individual should also be affected 亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。 病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。 * * Usually there is no previous family history The most likely place to find a second affected child is a sibling of the first * Usually only males affected No cases of male to male transmission All the affected males can be linked through unaffected carrier females 单基因病的遗传方式 目的与要求 熟练掌握系谱分析法 掌握人类的单基因遗传规律，熟悉几种常见遗传病的遗传方式 第一节 系谱与系谱分析法 系谱（Pedigree):是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及其遗传病（或性状）的分布资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 系谱中常用的符号 遗传病 基因病 染色体病 单基因病 多基因病 常染色体病 性染色体病 常染色体 性染色体 显性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 隐性遗传病 数目异常遗传病 结构异常遗传病 X 染色体 Y 染色体 数目异常遗传病 结构异常遗传病 结构异常遗传病 数目异常遗传病 第二节 单 基 因 遗 传 一、常染色体显性遗传(Autosomal dominant inheritance) 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。 患者双亲中必有一个为患者（一般为杂合体），患者的同胞中约有1／2的可能性也为患者。 系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。 特征 典型系谱 典型病例 Huntington 舞蹈病：4p16.3 Marfan综合征：15q21.1(fibrillin-1) 成人型多囊肾(16q，ADPKD1) 家族性多发性结肠息肉(APC) 成骨不全(17q21.31-q22和7q22.1) 短指症 Marfan综合征 蜂蛛样指趾。近视、晶体（半）脱位，二尖瓣脱垂 家族性多发性结肠息肉 成骨不全 短指症 二、常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive Inheritance） 与性别无关，男女发病机会相等。 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传