遗传代谢运动畸形课件.pptVIP

;目 录;学习目标;运用 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 ;核心名词;一、概述;一、概述;第二节、21-三体综合征;二、21-三体综合征;临床表现 特殊面容 出生时即可有 智能低下 最突出、最严重 皮纹特点 通贯手 生长发育迟缓 伴发畸形;辅助检查 染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 预防 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查 治疗要点 尚无特殊治疗方法;护理诊断 自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识 ;护理措施 细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力 预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育 ;第三节、苯丙酮尿症;氨基酸代谢;三、苯丙酮尿症;皮肤白虹膜色泽变浅;辅助检查 1.新生儿筛查：开奶三天后足跟一滴血 Guthrie 细菌生长抑制试验 2.尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童 3.尿蝶呤图谱分析 诊断血苯丙氨酸增高患者 4.脑电图 5.DNA分析 cDNA探针供作产前基因诊断 ;治疗要点　5-羟色氨酸和左多巴（L-DOPA）治疗 低苯丙氨酸饮食—少含、不含蛋白质 ;护理诊断 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关 焦虑（家长） 与患儿疾病有关 ;护理措施 饮食控制 低苯丙氨酸饮食 皮肤护理 保持清洁干燥 家庭支持 ;0001.酷六网-苯丙酮尿症 儿童苯丙酮尿症如何饮食[流畅版].flv;第四节、糖原累积病;低血糖发育迟缓;四、糖原累积病;治疗要点 目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状 饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质 ;护理诊断 活动无耐力 与酶缺乏致低血糖有关 生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关 有感染的危险　 与免疫力低下有关 有受伤的危险　 与骨质疏松和血小板功能不良有关 ;护理措施 合理饮食，防止低血糖 预防酸中毒 预防感染 心理护理 注意安全 ;思考题及参考答案;思考题 一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？ 参考答案 进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型 孕期避免接受X线照射 勿滥用药物，预防病毒感染 ; ;目 录;学习目标;运用 能对先天性斜颈的患儿实施护理 能对发育性髋关节脱位的患儿实施护理，及对家长进行健康宣教 能对先天性马蹄内翻足的患儿儿实施护理 ;核心名词;第一节、先天性斜颈;病因分类和特点 产伤学说 宫内学说 炎症学说 其他学说 综合学说;出生后7～14天 ：一侧胸锁乳突肌中段发现一质硬的椭圆形肿块，头面部向健侧偏斜无压痛。 2个月后：肿块开始缩小，最后完全消失，但患儿头部倾斜畸形更趋明显，其姿态上的特点为：患儿头向患侧偏斜，颈部扭转，面部倾斜，下颌偏向健侧；试图将头摆正时，胸锁乳突肌呈条索状突起。 2岁后：头颅及面部发育变形，呈不对称。;治疗要点 治疗越早效果越好 非手术疗法：用于1岁以内的婴儿以及轻度斜颈的患儿，有热敷、按摩、卧位固定和手法扳正等方法 手术疗法：对于1岁以上、非手术治疗无效、斜颈畸形和胸锁乳突肌挛缩显著者，术后头颈胸石膏或颈部矫形支架固定4周 ;健康评估 健康史 宫内感染史、难产史、斜颈的家族史以及颈部肿块出现和消失的时间 身体状况 颈部肿块的部位、形状、质地，是否可触及条索状肌肉 头部倾斜畸形的姿态 两侧眼外眦角至口角的距离 枕颈椎及上胸椎有否呈脊柱侧弯畸形及其程度;健康评估 心理社会状况 评估家长对该病预后及治疗的认识程度 有无认识不足或焦虑 评估小儿外形变化对患儿心理以及社会生活的影响;常见护理诊断/问题 运动障碍 与颈部向患侧作矫正畸形的活动受限有关 体像紊乱 与斜颈造成的颈面部畸形有关 社交障碍 与斜颈造成的颈面部畸形有关 知识缺乏 患儿父母缺乏相应的知识;护理措施 采用非手术方法矫正斜颈 通过手法扳正尽量牵伸患侧的胸锁乳突肌 按摩和热敷可促进肿块吸收消退，防止肌性挛缩 确保患儿将颏部转向患侧以有效地牵伸胸锁乳突肌;护理措施 增进患儿术后舒适感，防止石膏固定并发症的发生 术前应将头发剃去，确保头颈胸石膏外固定牢固稳妥 注意患儿呼吸及进食情况 关心照顾患儿，分散患儿注意力，合理安排饮食