染色体畸变与染色体病之间的区别.ppt

染色体与染色体病(chromosome and chromosomal disease) 细胞生物学与遗传学教研室 杨保胜 教授 Tel:3029960 2008 Naming of parts G Banding with Giemsa stain Reveals a Unique Pattern on Each Chromosome Structural abnormalities DuplicationsA segment of chromosome is doubled INVERSIONS The basis of these phenomena wasn’t understood until the molecular nature of the abnormal allele became known. The normal FMR-1 gene has a stretch of DNA containing 6 - 49 copies of a three nucleotide sequence CGG. That is, this stretch of DNA might look like:CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG That’s 16 repeats of the sequence. 思 考 题 1．解释名词：核型、染色体病、嵌合体、单体、三体、缺失、倒位、易位、重复、脆性X染色体、两性畸形 2．Describe the following karyotypes in detailed pattern. (1)46,XX,del(1)(q21q31) (2)45,XY,t(13;14)(pll;q11) (3)46,XY,inv(2)(p16q24) (4)46,XX,t(2,5)(q21,q31) 3．一对夫妻表型正常，他们有一个Down综合征的儿子，经验查这个患儿有46条染色体，患儿的母亲有45条染色体，你能对此做出解释吗?这对夫妇如果再生孩子的话，情况又如何? 4．何为脆性X，脆性X综合征的主要临床表现有哪些?脆性X的检出在医学上有什么意义? 性染色体病 一、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome) 1942年，Klinefelter首先描述。 1956年，Bradbury发现病人的 X 染色质呈阳性。 1959年，Jacob和Strong证实患者核型为47，XXY。 发病率为 1/850 男性。 男性精神发育不全中为 1/100，男性不育中为1/10。 核型：47，XXY 先天性发育不全综合征 47，XXY 性染色体病 二、 XYY综合征 1961年，Sandburg首先描述，核型为 47，XYY 发病率为 0.11 ％ 男性 男性精神病患者中占为 3/100 身高＞180 cm：1/200；＞190 cm：1/30；＞200 cm：1/10。 XYY综合征, 47，XYY，父亲YY发生不分离，形成YY精子。 ~5% criminals with violent and antisocial behavior are XYY, but only 0.1% of males in population XYY Does this syndrome cause violent behavior? Should this syndrome be used as a defense in criminal trials? 三、性腺发育不全(Turner综合征，Turner syndrome) 1938年，Turner首先描述。 1954年，发现患者的 X 染色质呈阴性。 1959年，Ford证实患者核型为45，X。 发病率为 1/2,500 ～ 1/5,000 女性。 性染色体病 1. X单体型：45，X 三、性腺发育不全(Turner综合征) 性染色体病 Turner syndrome核型：45，X。X染色质、Y染色质均阴性。原因：父亲形成精子过程，XY染色体不分离。 45，X Female Short, wide-chested Underdeveloped breasts Rudimentary ovaries Sterile Normal intelligence 2. 嵌合型：45,X/46,XX；45,X/47,XXX； 45,X/46,XX/47,XXX。 3. X等臂染色体：46，X，i(Xq)； 46，X，i(Xp)。 4. X染色体其