急性白血病9号染色体微卫星复制错误的研究-临床检验诊断学专业论文.docxVIP

中史搏簧意性宣血瘸9号染色体微卫爨 中史搏簧 意性宣血瘸9号染色体微卫爨 复制错误的研究 捕 要 嚣懿辑究急援自盎瘸枣考9专染色俸擞娶鐾笺捌锩撰(replication error．RER)观象．探讨微跫星作为新一代DNA遗传标志在自血瘸发病j吱程中 的作用和用予捡澜染色体微小缺失的意义。 方法选鞭急瞧囱矗旗(acute leukemia，AL)53溺，箕审惫瞧麓缨貔鑫盔瘸 (acute myeloblastic leukemia．AML)33例，急性淋巴细胞囱血瘼facute lymphocytic leukemia．ALLl20例：慢性被{疆胞白m病(chronic myeloblastic leukemia．CML)S稠：费髓异常增擞综合锰病夫(myelodysplastic syndrome。MDS)3绸。采羽羧羹璧耩迓技零在9罨粢邑体遽譬弱长璧共选择5 个微卫星位点，，对病人骨髓细胞DNA及作为对照的自身口腔粘膜细胞DNA 进行多重PCR扩增，通过聚丙烯酸胺凝胶电泳、银染，观察徽凰星不稳定性 《microsatellite instabiliLy．MSI)襄袈合经皴美loss ofheterozygosity．LOH)静 发生情况。 结果S3例急性自血稽中，共32捌笈生了至少1个位点的MSI。AML中 有15佣发煞了MSI，10铡靛生了LOH，ALL串菊5铡麓生了MSI，4倒发生 了LOH。其孛夔予9r，21土戆D9S162，D9S1748。DgSI?I在熊孛LOH发生 率分剐为0(0／53)、5．7％(3153)和7．5％(4153)，MSI发 ·出东省重整矛螯韵漂蓬(97016) 中文摘要生率分别为15．1％(8／53)．7．6％(4／53)和11．3％(6／53)：位于9q34上的 中文摘要 生率分别为15．1％(8／53)．7．6％(4／53)和11．3％(6／53)：位于9q34上的 D9S61和D9S67位点在AL中LOH发生率各为11．3％(6／53)和5．6％(3／53)， MSI发生率各为5．6％(3／53)和9．4％(5／53)。其中D9S61位点LOH均发生 于AML，发生率为18．1％，显著高于ALL(0％)(四格表精确检验法．P=0．048， P0．05=。至少发生2个位点MSI即复制错误(RER+)的有6例，占11．3％。 5例CM￡患者中MSI检出2例，其中l例处于慢性期，1例处于急变期；’3 例MDS中只有I例于D9S6l位点检出MSI。 结论急性白血病较高的RER+表达辜，提示广泛的MSI与急性白血病的 发生发展有关：AML在DOS61上检测出较高的LOH，提示该区域可能存在与 AML发生有关的基因改变：微卫星标记技术成为研究自血病一种新的、有价 值的方法。 关键词 白血病，急性：9号染色体：复制错误；微卫星不稳定性；杂合 性缺失 硕士研究生 焦飞(临床检验诊断学) 导 师 谭齐贤教授刘成玉教授 凄氮糍嚣Study 凄氮糍嚣 Study of Mierosatcllite Replication Error On Chromosome 9 in Acute Leukemia Abstract objetive To study the function of microsatellire replication e渤对裴嚣挺≥on chromosome 9 du蠢ng the pathogenesis of acute leukemia and tO investigate tile significance ofMSi and LOH in detecting the minima deletions ofchromosome． Methods We have chosen 61 leukemia cases,inc|uding 33 o箍sos of acute myetoblastic leukemia(AML)and 22 cases of acute lymphocytic leukemia(ALL! and S cases of chronic leukemia《e功+and 3 cases of myeiodysplastic syndrome fMDS)．MSI and LOH in 61 C誊se$of leukemia were detected by muld—PCR amplification with their marrow cell and nomal oral mucosa cell aS S microsatetlitesonchromosome9、gelelectrophoresisandargentine蠢散 Results 32 cases o