课件：三体综合征ppt.pptVIP

临床表现 伴发畸形 约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病；外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐皋、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育延迟，少数有生育能力 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 实验室检查 细胞遗传学检查 根据核型分析可分为三型： 1.标准型 约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条额外的21号染色体，其核型为47，XY（或xX），+21。父母核型大都正常，仅极少数为家族遗传（母亲是21一三体患者） 实验室检查 2.易位型．约占2.5%-5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。有D/G易位和G/G易位两类： 实验室检查 D/G易位：最常见，D组中以14号染色 体为主，其核型为46，XY（或XX）， -14，+t（14q21q），少数为15号或13号染色体。这种易位型约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，＋t (14q21q)。 实验室检查 G/G易位：此型易位中绝大多数为两条 21号染色体发生着丝粒融合，形成等 臂染色本，核型为46，XY（或XX）， -21，+t（21q21q）。少数为21号与22号染色体之间的易位，核型为46，XY（或xx），-22，+t（21q22q）。 实验室检查 3.嵌合体型此型约占2%---4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为6, XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。此型患儿按其异常细胞所占比例临床症状轻重不同。 分子细胞遗传学检查 用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞生行原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个21号染色体的荧光信号。 诊断与鉴别诊断 典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者有颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH, T4和核型分析进行鉴别 遗传咨询 标准型21-三体综合征的再发风险为1％，孕母年龄愈大，风险率愈高。女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为50%。易位型中，55%的D/G易位为散发，45％与亲代遗传有关。 遗传咨询 母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10％；父亲为D/G平衡易位携带者，风险率为4％。G/G易位绝大多数为散发，仅5％与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险率与D/G易位相似；若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为100%。 遗传咨询 对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。目前还可在孕中期筛查相关血清标记物。常用的三联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺素（HCG）的检测。 21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP和FE-3低于平均水平，绒毛膜促性腺激素高于平均水平，对孕15-21周孕妇检测三项指标，结合孕母年龄，可计算其本病的危险度，其检出率在48％-83％。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 可编辑 可编辑 遗传性疾病 21三体综合征 概述 21-三体综合征又称先天愚型，是人类最早发现且最常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1／（600-800），即1 ．6%o - 1 ．2%o，发病率随孕母年龄增高而增加，35岁以后的高龄产妇所生子女的发病风险高。 概述 1846年Seguin首先描述,1866年英国医生Down氏再次报道后称为Downs syndrome, 1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常，为21三体，称为21三体综合征。 遗传 学基础 细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trisomy 21），其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 病因 其发生率在出生婴儿中为1. 45/1000，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3：2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传