内耳先天性畸形1.ppt

内耳先天性畸形;内耳正常解剖;内耳正常解剖;内耳正常解剖;高分辨螺旋颞骨CT;内耳MRI;内耳三维重建;先天性内耳畸形---先天性迷路畸形 （Congenital Malformation of Labyrinth） 是胚胎发育早期（胚胎第3-23周）受遗传因素、病毒感染或药物及其他不良理化因素影响，致听泡发育障碍所致，是造成先天性聋的重要原因，约占51.5%，其中又以遗传性聋为多。;【分类与分型】 ( 按病因分类) 先天性遗传性内耳畸形 此类病例有家族史 目前研究热点;先天性遗传性内耳畸形--遗传性聋 定义与特征： 由亲代传给后代的遗传物质（即遗传信息，包括染色体及位于染色体和线粒体上的基因）发生了对听觉系统有害的改变（突变或畸变）而引起的疾病 重直传递，生殖细胞中的信息，不涉及无亲缘关系者;【分类与分型】 ( 按病因分类) 先天性感染性畸形 是胚胎早期母体感??疾病所致，在胚胎1-3个月内，母体感染风疹者，有22%新生儿会出现先天性聋，其中8%有严重畸形，感染麻疹、腮腺炎等病毒亦可致胚胎受罹;【分类与分型】( 按病因分类) 理化因素损伤性畸形 反应停：在妊娠45日内服用后可引起包括耳部畸形在内的多个器官及肢体的畸形 眠尔通、喹宁：有致畸形反应 X-射线及电磁波、微波：致畸作用目前尚无公认;【分类与分型】( 按形态学分类) 耳蜗畸形 半规管畸形 前庭导水管和耳蜗导水管异常 内听道异常 ;耳蜗畸形 胚胎于第3孕周发育阻滞 引起迷路发育不全，称作Michel异常 孕4周发育阻滞 仅有听泡形成，CT显示迷路位置上有一囊样结构(common cavity) 孕7周发育受扰 耳蜗发育停滞于一圈半，称作Mondini畸形;耳蜗畸形 要识别耳蜗畸形，须能确认正常耳蜗的底圈；中圈和顶圈及其骨性分隔，蜗圈之间分隔消失(Mondini畸形)可以是典型的，也可是变异型的。典型畸形，CT显示为一个正常的底圈与一个取代了中圈、顶圈的囊样结构相伴，耳的其余部分正常。变异型者可出现附加畸形，有时仅存一个正常的或扩大了的底圈;耳蜗畸形 鲁科，女，7岁;耳蜗畸形 李明达，男，8岁;半规管畸形 半规管可以完全缺如 最少异常的是最早发育的上半规管 最易畸形的是最后发育的外半规管;半规管畸形 畸形包括管径节段性扩张 管径缩小但管腔存在、囊样畸形 最常见的是半规管中隔融合 前庭或壶腹可异常扩张;半规管畸形;半规管畸形;前庭导水管和耳蜗导水管异常 正常前庭导水管管径等于或略小于后半规管，任何一种测量显示管径增大都说明有扩张 常规CT片常常不能显示前庭导水管 耳蜗导水管也可发生异常，如内侧段扩张、外侧段变细等;前庭导水管和耳蜗导水管异常 前庭导水管和耳蜗导水管在发育早期较晚期粗大 两者的变窄发生于孕5—8周; 前庭导水管异常; 内听道异常 先天性内耳畸形者可伴有内听道(IAC)扩大、缩窄或正常 曾有报道提示狭窄的内听道与感音神经性聋有关 内听道的发育与迷路发育无关，正常耳内听道的大小也常有变异 ;内听道异常;【分类与分型】 (按畸形的范围和程度分类) 非综合征性（单纯性）耳畸形 综合征性耳畸形;【分类与分型】 非综合征性（单纯性）耳畸形 Michel型 Alexander型 Scheibe型 Mondini型;Michel型--全内耳未发育型 内耳完全未发育 常有镫骨及镫骨肌缺如 听功能及前庭功能全无 ; Alexander型--蜗管型 主要表现为蜗管发育不良 侵及耳蜗基底回，表现为高频听力损失 侵及蜗管全长，表现为全聋，而前庭功能可能尚正常;Scheibe型--耳蜗球囊型 此型病变较轻 骨性耳蜗及椭圆囊膜性半规管发育正常 畸形局限于蜗管及球囊 内耳部分功能存在 单耳或双耳发病 ;Mondini型--耳蜗发育畸形 骨性耳蜗扁平 蜗管只有一周半或两周 螺旋器及螺旋神经节发育不全 前庭可有不同程度障碍 ;Mondini malformation Mondini （1791年） 首先发现内耳畸形, 扁平的耳蜗, 仅有耳蜗基底转和未发育的前庭;Mondini malformation Schuknecht （1980年） Mondini内耳发育不良, 蜗转仅有1.5～2转