八年制儿科学ppt先天性甲低新.pptVIP

 儿科学; 儿科学;先天性甲状腺功能 减低症 Congenital Hypothyroidism ;Outline;先天性甲状腺功能减低症 分类 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗;定义及解剖位置;解剖位置： 位于颈部气管的前下方，分左右两叶 及峡部 成人甲状腺体积为10~30ml 为人体最大的内分泌腺之一 ;甲状腺的胚胎发育;第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用 ;甲状腺的胚胎发育;抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能 虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢 ;甲状腺激素的合成;甲状腺滤泡的结构;甲状腺球蛋白（TG）经溶酶体的蛋白水解酶作用，释放出T3、T4 和TG ，透过滤泡???胞膜和血管壁进入血液，发挥生理效应;甲状腺激素分泌入血后，绝大部分和血浆蛋白质结合，仅0.03%T4 和0.3%T3 呈游离状态;T4 75% 的和TBG 结合 15% 和甲状腺素结合前白蛋白（TBPA ）结合 10% 和白蛋白结合;T3 65% ～ 70% 与TBG 结合 8% 与TBPA 结合 其余与白蛋白结合 T3 的活性比T4 强3～4 倍 机体所需的T3 约80% 是T4 转化而来;甲状腺激素的分泌调节;甲状腺激素的分泌调节;甲状腺激素的生理作用;糖代谢： 促进小肠吸收葡萄糖和半乳糖，并使脂肪组织和肌肉组织摄取葡萄糖的速度增加，还可加强儿茶酚胺和胰岛素对糖代谢的作用，使细胞儿茶酚胺受体对肾上腺素的敏感性增强;脂肪代谢： 增强脂肪组织对儿茶酚胺、胰高糖素的敏感性，通过腺苷酸环化酶系统，活化细胞内的脂肪酶，促使脂肪水解 ;水盐代谢 ： 具有利尿作用，甲低时细胞间液增多，并聚积大量白蛋白与黏蛋白，称为黏液性水肿 ;生长发育： 通过对蛋白质的合成作用能促进生长，与生长激素一起在促进生长方面具有协同作用 ;促进大脑发育： 在脑细胞增殖、分化期，甲状腺激素必不可少，尤其是妊娠后半期与生后第一年期间更为重要。甲低发生越早，脑损害越重，且常不可逆 ;先天性甲低分类;甲状腺激素不敏感或TSH不敏感 甲状腺激素合成障碍：甲状腺激素的合成包括碘的转运、碘的有机化、碘化酪氨酸的偶联等过程，涉及多种蛋白质。编码蛋白质的基因如发生突变则引起甲状腺激素合成障碍导致甲低发生;先天性甲低分类;缺碘地区： 多见孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致先天性甲低;临床表现;神经系统功能障碍： 智能低下，记忆力、注意力下降。运动发育障碍，行走延迟，感觉迟钝，嗜睡;生长发育迟缓： 身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后;心血管功能低下： 脉搏弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R 延长，传导阻滞等 ;消化道功能紊乱： 纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少，易被误诊为先天性巨结肠 ;实验室检查;新生儿筛查采用滤纸血片法，在生后3 天取足跟毛细血管血检测血滤纸片TSH 甲状腺B 超： 可了解甲状腺位置及大小 ;甲状腺核素显像（ 99mTc ， I123）： 可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能 骨龄测定： 患儿骨骼生长和成熟均延迟;诊 断;引起甲低的相关基因;继发性甲减（中枢性甲减）;外周性甲低;鉴别诊断;21-三体综合征 ;先天性软骨发育不良 ;X 线检查： 全部长骨变短，增粗，密度增高，干 骺端向两侧膨出 ;先天性巨结肠;黏多糖病 ;X 线检查： 特征性肋骨飘带状、椎体前部呈楔状，长骨骨骺增宽，掌骨和指骨较短;治 疗;当血清FT4 和TSH 正常后，每2～3 月随访一次 若疑有暂时性甲低者，可在治疗2 ～ 3 年后减药或停药1 个月复查甲状腺功能，若功能正常，则可停药随访定期观察 定期随访需观察患者生长曲线、智商、骨龄，以及血清FT4 、TSH 变化等;Thank You!