地西他滨治疗老年骨髓增生异常综合征1例并文献-南方医科大学学报.PDF

·280 · 南方医科大学学报（J South Med Univ ） 2012;32(2) 病例报告 地西他滨治疗老年骨髓增生异常综合征1例并文献复习 高 雅，平宝红，周淑芸 南方医科大学南方医院惠侨科，广东 广州 510515 摘要：骨髓增生异常综合征（MDS）表观遗传学改变和去甲基化药物的问世为其治疗提供了新的方向，用标准剂量地西他滨治疗 IPSS 分期中危Ⅱ的老年MDS 患者1例，第一疗程即达完全缓解，取得较好效果，同时对地西他滨治疗MDS 的国内外文献进行 复习。 关键词：骨髓增生异常综合征；DNA 甲基化；地西他滨 中图分类号：R596 ；R733.7 文献标志码：B 文章编号：1673-4254（2012）02-0280-03 DOI: CNKI:44-1627/R1155.004 /kcms/detail/44.1627.R1155.004.html Decitabine for treatment of myelodysplastic syndrome in an elderly patient and review of literature GAO Ya, PING Baohong, ZHOU Shuyun Huiqiao Department, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou 510515, China Abstract: Findings in epigenetic changes in meylodysplastic syndromes (MDS) and the development of demethylating drugs provide a new approach to the treatment of MDS. We used standard-dose decitabine for treatment of MDS in an elderly patient with an International Prostate Symptom Score (IPSS) of moderate risk group 2, and achieved a complete response in the first course. We report our experience with this case and review the relevant literatures. Key words: myelodysplastic syndromes; DNA methylation; decitabin 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性起源于 在2010 年2 月13 日晚饭后发现左下肢踝关节水肿并伴 造血干细胞的恶性克隆性疾病，以病态造血、高风险向 头晕乏力，面色苍白，1周后右下肢水肿，遂于当地医院 白血病转化为特征，临床主要表现为难治性一系或多系 检查发现血常规异常，随后头晕、乏力逐渐加重，患者于 血细胞减少的疾病。原发性MDS 的病因素尚不完全清 2010 年5月5 日到我院就诊，血常规示：WBC 6.82 g/L ， 楚，继发性MDS 多见于烷化剂、放射线、有机毒物等密 HGB 54 g/L ，PLT 51 g/L ，血清叶酸、B 12、EPO 水平、血 切接触者。在部分MDS 患者中可发现原癌基因突变或 清铁均正常。查体：精神萎靡，极重度贫血貌，全身皮肤 染色体异常，而近年来越来越多的在MDS 患者中发现 未见瘀斑瘀点，胸骨压痛（+），肝脾肋下未及。骨髓形态 DNA 的高甲基化，这说明基因改变与表观遗传学修饰 学检查：粒系明显核浆发育紊乱，可见多核、双核中晚幼 可能共同作用于MDS 的发生。地西他滨（5-杂氮2-脱氧 粒、分叶不能及分裂相，红系以中晚幼红细胞为主，可见 胞苷，达珂）是一种DNA 甲基化转移酶抑制剂，最早发 巨幼样变、多核红、H-J 小体，原+早幼粒细胞占11% ，幼 现于1964年，用于AML 的治疗。2006年5月，美国FDA 红细胞有病态造血（原