课件：苯丙酮尿症浅谈.pptVIP

小 结 苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低. 思考题 1. 新生儿期筛查苯丙酮尿症 有何临床意义？ 2. 如何指导治疗苯丙酮尿症? 谢谢! A1型题 1．21三体综合征核型分析最常见的是 A．标准型 B．D/G易位型 C．G/G易位型 D．嵌合体型 E．白血病 2．苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是 A．肌张力减低 B．头发黄褐色 C．皮肤白皙 D．智力低下 E．伴有惊厥 3．苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外 A．生后4个月左右,才发现智力低下 B．可有抽搐发作或脑性瘫痪 C．头发黄褐色,尿呈霉臭气味 D．皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹 E．特殊面容,四肢粗短 A2型题 1．九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白 嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查? A．血T3.T4,TSH B．染色体检查 C．尿三氯化铁试验 D．脑电图 E．腕部摄片 2．女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为 A．先天性心脏病 B．21-三体综合征