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独创性声明
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日期: 年 月 日
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不保密□。
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学位论文作者签名: 指导教师签名:
日期: 年 月 日 日期: 年 月 日
目 录
缩略语中文对照 1
中文摘要 3
Abstract 5
前 言 7 第一章 脊髓小脑共济失调家系临床特征研究 9 1.研究对象 9
1.1 家系组 9
1.2 健康对照组 9
2.研究方法 9
2.1 病史采集 9
2.2 绘制家系图 10
2.3 ICARS 量表评估 10
3.结果 10
3.1 家系图 10
3.2 家庭成员基本信息 10
3.3 先证者临床表现 11
3.4 家系其他成员临床表现 11
3.5 家系成员 ICARS 量表评估 13
4.讨论 14
第二章 脊髓小脑共济失调家系遗传学研究 19
.研究对象 19
.主要试剂 19
.实验仪器 19
.研究方法 20
4.1 采集标本 20
4.2 全血 DNA 抽提: 20
4.3 引物的设计与合成 21
4.4PCR 扩增及测序 21
5.结果 22
5.1DNA 浓度测定结果 22
5.2 先证者 SCA1、2、3、6、7、12 型引物 PCR 结果及测序结果 23
5.3 家系其他成员 PCR 结果及测序结果 25
6.讨论 31
第三章 脊髓小脑共济失调家系影像学研究 35
.研究对象 35
1.1 病例组 35
1.2 对照组 35
.实验仪器 35
3.实验方法及相关参数 35
3.1 颅脑 MRI 常规序列扫描: 35
3.2 颅脑 MRS 扫描 35
3.3 颅脑 DTI 扫描 35
3.4 图像后处理 36
4.统计学分析方法 36
5.结果 37
5.1 颅脑 MRI 常规平扫结果 37
5.2 颅脑 MRS 检查结果 37
5.3 颅脑 DTI 检测结果 39
6.讨论 42 第四章 脊髓小脑共济失调家系氧化应激水平研究 45 1.研究对象 45
.主要试剂 45
.实验仪器 45
4 研究方法 45
4.1 SOD 活性测定 45
4.2.MDA 活力测定 46
5.统计学分析方法 47
6.结果 48
7.讨论 48
结 论 50
致 谢 56
华 中 科 技 大 学 硕 士 学 位 论 文
PAGE
PAGE 1
缩略语中文对照
英文缩写 英文全称 中文译称
SCA Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调
SCA6 Spinocerebellar ataxia type 6 脊髓小脑性共济失调 6 型
ADCA Autosomal dominant cerebellar ataxia
ICARS International cooperative ataxia rating scale
DRPLA Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
常染色体显性遗传性小脑共 济失调
国际合作共济失调量表
齿状核-红核-苍白球-丘脑路 易斯核萎缩
PCR Polymerase chain reaction 聚合酶链式反应
Rpm Round percent minute 每分钟转速
PolyQ Polyglutamine 多聚谷氨酰胺
NIIs Neuronal intranuclear inclusions 神经元核内包涵体
CACNA1A Voltage-dependent calcium channel
subunit
电压依赖性钙离子通道
MRI Magnetic resonance imaging 核磁共振成像
FLAIR Fluid-attenuated inversion recovery 液体衰减翻转恢复序列
MRS Magnetic resonance spectroscopy imagine
磁共振波谱成像
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