课件：人教版教学课件第五章第三节人类遗传病.ppt

绒 毛 细 胞 检 查 四、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 １.目的： 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 （１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 4.意义： （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。 （３）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 练习： 1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（ ） A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂 2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者 ，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A、12.5% B、25 % C、75% D、50% 3、下列属于遗传病的是（ ） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 D A C 10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传 B 1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。 ⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。 ⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。 ⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？ 假如你是遗传学顾问 9/16 1/4 0 3/4 0 2、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 a表示，且知Ⅳ1致病基因来自第Ⅰ代。 ⑴控制此种遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。 ⑵若第Ⅳ代的致病基因来自第Ⅰ代1号个体，那么Ⅰ1个体此种基因的来源可能有① ， ② 。 ⑶Ⅲ2的基因型是 ，Ⅲ1与Ⅲ2再生的孩子为男性有病的机率是 ， Ⅳ2是纯合体的机率为 。 ⑷从Ⅲ1与Ⅲ2的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是 1 1 3 2 2 5 4 1 3 2 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 常 隐 亲代个体遗传下来 Ⅰ1个体基因突变产生 Aa 1/8 1/3 双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加 下列遗传图谱中最可能的 遗传方式是什么： 最可能是X显性遗传 判断下列遗传图谱的遗传方式： （A） （B） （C） （D） 作业：P94教材基础题 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * * * 伴X隐性遗传 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品. 　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 常隐 苯丙酮尿症 该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。 发病原因： 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因（P） 不能合成相应酶 苯丙酮酸 积累 损害神经系统