地中海贫血Thalassemia课件.pptVIP

朱易萍 四川大学华西第二医院儿科;THALASSAEMIA INTERNATIONAL FEDERATION “In official relations with the World Health Organization” ;定义; 地中海沿岸、东南亚为高发地区。中国南方长江以南省份（广东、广西、四川、云南和贵州）本病发病率高。 ;发生率;Hb的结构、组成;F;正常2岁~成人Hb的组成和比例 HbA（ ?2?2） 96%~98%； HbA2（ ?2 ? 2） 2%~3%； HbF (?2 ? 2) 2%。;分型;地中海贫血的病理生理; 分子遗传学分型 纯合子 ?0/?0： ?0 纯合子 ?+/?+： ?+ 纯合子 杂合子 ?0/?+： ?0/?+双重杂合子 ?0/?： ?0杂合子 ?+/? ： ?+杂合子 临床分型 重型（?-Thalassemia major, Cooley’anemia） 中间型(?-Thalassemia intermediate) 轻型(?-Thalassemia minor) ; 地中海贫血遗传学 （单基因遗传病，常染色体不完全显性遗传） ;?地贫的病因和基因突变;?地贫的病因和基因突变;?地???的病因和基因突变;?地贫发病机制;贫血增加肠道铁的吸收＋反复输血，含铁血黄素沉着症。 轻型?地贫： ?链的合成轻度减少，病理改变轻微。 中间型地贫： 病理改变病理改变介于重型和轻型之间。; 重型?地贫表现： 自幼起病（3-6月） 慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸 肝脾肿大，腹部膨隆 地中海贫血面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平 体格发育落后，智力发育迟滞; 实验室检查 外周血象：小细胞低色素性贫血 骨髓象：红系增生极度明显，粒红比例倒置 RBC渗透脆性降低 抗碱血红蛋白HbF的测定，HbF40% 骨皮质间出现垂直短发样骨刺 ;11岁重度地贫患儿，接受正规高量输血，生长发育接近正常同龄儿童;轻型?地贫的特点： 无症状或轻度贫血、轻度脾肿大。 HbA2?, 3.5%?6%。 HbF正常。;?-地中海贫血;; ?地贫的临床类型和特点 静止型：缺1个基因，无症状 轻型（标准型，?地中海贫血特征）：缺2个基因，无症状或轻度贫血 中间型（Hb H):缺3个基因，贫血，轻度黄疸，肝脾肿大。多余的?链聚合成HbH(?4) ，HbH(?4)? 重型（Hb Barts；胎儿水肿综合征):缺4个基因，流产，死胎，生后死亡。胎儿重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、浆膜腔积液。多余的?链聚合成HbBarts(?4),HbBart’s (?4)?。 ; 地中海贫血的预防;地中海贫血的预防;地中海贫血的预防;地中海贫血的预防;地中海贫血的预防;输血(Blood Transfusion) 适用于重型?地贫 替代疗法，但不能根治 长期正规输血是重型地贫治疗的“基石” 诊断明确时,马上开始输血,不可延迟 建议采用成分输血,主张高、中量输血，先使Hb含量达120-140g/L,以后每隔3-4周输注一次，维持Hb在90～100g/L以上 ;地中海贫血的治疗; 地中海贫血的治疗（去铁） 长期注射除铁剂 定期规范去铁治疗是重型地贫治疗中不可缺少的一 个组成部分！ 去铁胺25-50mg/kg（输血后1年或10-20个单位后评估铁 负荷，SF1000?g/L，)，皮下注射，连续12h（pump），5-7天/周。;地中海贫血的治疗（脾切除和基因活化）;地中海贫血的治疗（造血干细胞移植）;地中海贫血的治疗;地中海贫血的治疗（基因治疗）;总结