2013年第7版神经内科本科教材PPT神经系统发育异常性疾病汇总.pptVIP

第十九章 神经系统发育异常性疾病 本病女性多于男性 Ⅰ型多见于儿童与成人 Ⅱ型多见于婴儿 Ⅲ型多在新生儿期发病 Ⅳ型罕见，常于婴儿期发病 颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈枕部压痛及强迫头位 三、小脑扁桃体下疝畸形 临床表现 第十九章 神经系统发育异常性疾病 随病情进展，在颈枕部疼痛的同时，可出现以下几组症状： ①延髓、上颈髓受压症状： 不同程度的轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征、感觉障碍及尿便障碍 合并脊髓空洞症可出现相应症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等 三、小脑扁桃体下疝畸形 临床表现 第十九章 神经系统发育异常性疾病 头痛、视乳头水肿等 下位脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等 ②脑神经、颈神经症状： ③小脑症状： 眼球震颤及步态不稳等 ④慢性高颅压症状： 三、小脑扁桃体下疝畸形 临床表现 第十九章 神经系统发育异常性疾病 首选头颅MRI检查，矢状位可清晰直观地显示小脑扁桃体下疝和继发囊肿、脑积水、脊髓空洞症等（图19-2） 头颅颈椎X线片可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎骨畸形异常，如颅裂、脊椎裂、寰枢区畸形 三、小脑扁桃体下疝畸形 辅助检查 第十九章 神经系统发育异常性疾病 T2加权像矢状位显示小脑扁桃体延长与延髓下段成楔形疝入枕骨大孔和颈椎管内，合并脊髓空洞症 图19-2 小脑扁桃体下疝畸形的MRI表现 三、小脑扁桃体下疝畸形 辅助检查 第十九章 神经系统发育异常性疾病 应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病、小脑性共济失调等易混淆疾病相鉴别 根据发病年龄、临床表现，特别是MRI影像学表现可明确诊断 根据本病特征性的MRI表现，很容易与上述疾病鉴别 三、小脑扁桃体下疝畸形 诊断及鉴别诊断 第十九章 神经系统发育异常性疾病 手术是治疗Arnold-Chiari畸形唯一的方法，其目的是解除压迫与粘连，缓解症状 临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对症治疗观察，有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术 三、小脑扁桃体下疝畸形 治 疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 ② 症状进行性加重，有明显神经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板切除术等。 手术指征包括： ①梗阻性脑积水或颅内压增高 三、小脑扁桃体下疝畸形 治 疗 第十九章 神经系统发育异常性疾病 第二节 脑性瘫痪 Cerebral Palsy 第十九章 神经系统发育异常性疾病 脑性瘫痪是指婴儿出生前到出生后一个月内，由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征 主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，包括痉挛性双侧瘫、手足徐动等锥体系与锥体外系症状，可伴有不同程度的智力低下、语言障碍及癫痫发作等 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 概 述 本病发病率高，国际上脑性瘫痪的发病率为1‰～5‰，我国脑性瘫痪的发病率为1.8‰～4‰ 第十九章 神经系统发育异常性疾病 遗传性 获得性 父母近亲结婚以及在家族中出现脑瘫、智力障碍或先天性畸形者，幼儿发生脑瘫的几率增高 1．出生前病因 2．围生期病因 3．出生后病因 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 病因及发病机制 第十九章 神经系统发育异常性疾病 人体正常肌张力调节及姿势反射的维持有赖于皮质下行纤维抑制作用与周围Ⅰa类传入纤维易化作用的动态平衡，当脑发育异常使皮质下行纤维束受损时，下行抑制作用必然减弱，周围传入纤维的兴奋作用相对增强，可出现痉挛性运动障碍和姿势异常 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 病因及发病机制 第十九章 神经系统发育异常性疾病 小脑损害可发生共济失调等 感知能力如视、听力受损加重患儿的智力发育低下 基底节受损可导致手足徐动症 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 病因及发病机制 第十九章 神经系统发育异常性疾病 【病理】 脑性瘫痪的脑损害可广泛累及大脑及小脑，以弥漫性大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化常见，皮质和基底节有分散的大理石样病灶瘢痕 其次为局限性病变，包括局限性白质硬化和巨大脑穿通畸形 脑性瘫痪 （cerebral palsy） 病理与分类 第十九章 神经系统发育异常性疾病 肉眼可见脑回变窄、脑沟增宽等畸形 显微镜下可见皮质各层次的神经细胞退行性变、神经细胞数目减少、白质萎缩、部分中枢结构胶质细胞增生等结构异常 脑性瘫痪 （cerebral