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第十一章;一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病;2.多基因遗传病
(1)常见多基因遗传病有
。
(2)多基因遗传病有哪些特点?
。
3.染色体异常遗传病
(1)由染色体结构异常引起,如 。
(2)由染色体数目异常引起,如 。;二、人类遗传病的监测与预防
1.主要手段
(1)遗传咨询的内容和步骤有哪些?
(2)产前诊断有哪些手段?;2.人类基因组计划
(1)目的:测定人类基因组的全部 ,解读其中
包含的 。
(2)意义:认识人类基因组的组成、结构和功能及其相互
关系,有利于 人类疾病。
(3)人类基因组计划测定的染色体数目是 条染色体。;考点一;[做一题]
[例1] (2011·浙江高考)下图为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因??D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。;请回答:
(1)甲病的遗传方式为____________,乙病的遗传方式为____________。Ⅰ1的基因型是______________________。
(2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。;(3) B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B基因启动部
位结合的酶是______________。B基因刚转录出来的
RNA全长有4 500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白仅由
167个氨基酸组成,说明______________。翻译时,一
个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟,实
际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟,
其原因是_________。若B基因中编码第105位精氨酸的
GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA
上的______为终止密码子。;[解析] 本题考查遗传信息的表达、人类遗传病的类型,意在考查获取与处理信息的能力及综合运用能力。(1)Ⅱ3和Ⅱ4正常,其女儿Ⅲ5患甲病,说明甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅱ1不携带乙病致病基因,但其子女中Ⅲ1和Ⅲ3患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ1是一个表现型正常的个体,其基因型为B-XDX,由于其后代Ⅱ2患甲病,基因型为bbXDXd,故Ⅰ1的基因型为BbXDX,即BbXDXD或BbXDXd。(2)Ⅲ2与一男性婚配后生育了一个患乙病的女孩,说明该夫妇的基因型为XDXd和XdY,书写遗;传图解时,要求写出亲代表现型、基因型,配子,子代表现型、基因型,上下连接符号、杂交符号等。(3)DNA刚转录出来的RNA很长,远远超出翻译成蛋白质所对应RNA链的长度,这说明刚转录出来的RNA中只有小部分片段能指导蛋白质合成,即真核基因转录而来的RNA经过加工后才能成为成熟的mRNA,用于指导蛋白质的合成。一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需要4秒钟,理论上合成100个蛋白质分子需要400秒,实际上只;需要约1分钟,说明一条RNA分子上同时有若干个核糖体串联在一起完成翻译过程,大大增加了翻译的效率。当B基因中的碱基序列由GCT突变为ACT时,翻译终止,说明ACT转录出来的碱基序列为终止密码子,即UGA。;[答案] (1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
BbXDXd或BbXDXD
(2)
(3)RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA;[链一串]
1.人类常见遗传病的分类及遗传特点;分类;分类;[关键一点] 人类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。;2.常见遗传病的名称和类型的记忆法
(1) 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、
苯丙酮尿症)。
(2) 色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X
染色体隐性遗传病)。
(3) 常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、
软骨发育不全)。;(4) 抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。
(5) 唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原
发性高血压、青少年型糖尿病等)。
(6) 特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征,先天
性愚型、猫叫综合征)。;[通一类]
1.下列关于遗传病的叙述,错误的是
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