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青少年肌阵挛性癫痫探究进展 摘要：青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic ep订epsy, JME)是一种特发性全身性癫痫综合征，以肌阵 挛、强直阵挛、失神性发作和典型的脑电图为特征。本文主 要从遗传学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等方面对JME 进行阐述。 关键词：青少年肌阵挛性癫痫遗传学临床表现辅助 检查诊断治疗 中图分类号：R742. 1文献标识码：A文章编号： 1005-0515 (2013) 9-029-02 青少年肌阵挛性癫痫(JME)是一种遗传性特发性全身 性癫痫。它以肌阵挛为主要症状，发病率占临床癫痫病例的 5%—10%[1]。占特发性全身性癫痫的26%O 1867年Herpin 首次报道了 1例JME病例，1881年Gowers把其归为癫痫， 1957年Janz和Christian将其命名为“冲动性癫痫小发 作”。1957年Lund首次命名为青少年肌阵挛性癫痫，并沿 用至今。《1989年国际癫痫和癫痫综合征分类》中对JMz的 定义为：青少年肌阵挛癫痫是在青春期起病的一种癫痫综合 征。以双侧、单次或反复发作的、节律不等的不规则肌阵挛 发作为特点，常以上肢为重。部分患者可因肌阵挛而跌倒。 通常没有意识障碍。该综合征可遗传，无性别差异。常常伴 有GTCS发作，有时伴有失神发作。通常在睡醒后不久发作, 常由睡眠剥夺诱发。发作期和发作间期的EEG呈现弥漫、快 速、多为不规则的棘慢波与多棘慢波。临床肌阵挛和EEG棘 波发放无密切关联。患者多有光敏感。合理选药治疗效果良 好。：2] 随着对JME研究的深入对该疾病的认识有了更深更全面 的认识，从而为该病的病因、诊断和治疗提供新的方法和新 思路。 1、遗传学： JME是特发性全身性癫痫综合症的一个亚型，被认为是 一种遗传性疾病。约50%的病例有阳性家族史。但具体的遗 传机制还不清楚。到目前为止，与JME遗传相关的基因有： GABRA1. CLCN2、EFHC1、CACNB4、BRD2、CX36、GABAA 受体 8 亚基(R220H)、M200fsX231、KCNQ3、7q32、16pl3、EJM1 (0MIM254770). EJM2 (0MIM604827). CAG19、GABBR1 基因 G1465A等基因。上述基因中目前被公认的导致JME的3个基 因是：GABRA1. CLCN2、EFHClo但判断导致JME的公认基因 的标准为：1)突变基因在受侵袭的几代家族中分离出来；2) 有产生JME表现型的可能机制；3)基因敲除或基因植入小 鼠的世代可以复制一个或多个JME的电生理临床和神经病理 学的表现型。据此标准，当前被公认的导致JME的3个基因 中(GABRA1. CLCN2、EFHC1)目前只有EFHC1符合这三个标 准°CACNB4还不是公认基因，因为他的突变没有在受侵袭的 家族成员中分离出来。它仅在来自德国的一个家族成员中发 现，还没有被复制出来［3］。 2、JME的临床表现： JME是一种全身性癫痫综合征，占癫痫病人的5-10%, 它以肌阵挛、强直阵挛、失神性发作和典型的脑电图为特征。 既往的研究表明JME性别分布基本相等，但近年的研究表明 女性稍高于男性，约为1： 0. 66o 约80%的JME患者在12-18岁开始发病，平均年龄为14. 6 岁。全身强直阵挛发作（GTCS）、失神发作和肌阵挛发作的 平均年龄分别为：15.5岁、11.5岁和15. 4岁。大约3%-8% 的儿童失神性癫痫可发展为JMEo 100%的JME患者有肌阵挛发作，它是诊断JME的绝对必 要条件。约3%-5%的JME患者只有肌阵挛发作。其特点为短 暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩，常见于肩、 臂，也可出现于下肢、躯干或头部，偶发于单侧。肌阵挛发 作的频度和强度有很大差别。有时抽动可像轻微电击一样仅 由患者感知。肌阵挛症状常被描述为寒战、笨拙、牵搦和神 经质。往往肌阵挛仅被患者家属注意。［4］ 90%-95%的JME患者有GTCS发作。GTCS通常先有几分钟 的轻微或中等程度的肌阵挛，其频率和强度逐渐增加，常表 现为：无感觉先兆，对称性，表现非常强烈，强直期较长以 致唇舌咬伤。GTCS于睡醒后易于发生。少许患者预先有短暂 的头晕。 约有40%的患者有失神发作，较GTCS少见。失神发作相 对稀少、短暂，通常不伴自动症。失神发作的严重程度与年 龄有关，晚发（＞10岁）的相对较轻，部分儿童期失神发作 于若干年后发展成为JMEo JME发作常常在剥夺睡眠、疲劳、情绪激动、月经期以 及中到大量饮酒后诱发，更常见于清晨睡醒后o30-40%的JME 患者有光敏感性，据间断性光刺激的方式和强度不同高达 90%的JME患者可被诱发[5] o具有光敏性的患者可以由旋转 性的闪光、闪