两个单核苷酸多态性对中国汉族人心肌梗死的影响-人体解剖与组织胚胎学专业论文.docxVIP

— — PAGE 1— 摘 要 两个单核苷酸多态性对中国汉族人心肌梗死的影响 研究生：刘文娟 导师：甘子明教授 摘 要 目的：本实验通过调查染色体 9p21 上两个单核甘酸多态性（r 和 rs2383206）的基因型和等位基因的分布频率，探讨两个单核苷酸多态性在中国汉族 人群中对心肌梗死的影响。方法：采取医院为基础的病例对照研究；心肌梗死组为 参照 WHO 制定的心肌梗死诊断标准判定为非致命性心肌梗死的患者共 432 例；对 照组为无冠心病等病史的住院病人共 430 例，设置样本时男女比例不限；通过调查 表确定吸烟、饮酒、血压等心肌梗死发病的风险因素；采集血样 5ml/人；用酚-氯仿 法提取 DNA，对 DNA 进行纯化、定量；使用 SNPstream 系统扫描后，启动 SNP admin 程序进行数据分析。结果：1.两组间临床资料风险因素的比较，BMI、吸烟、高血压、 糖尿病、高脂血症在心肌梗死组与对照组中有显著统计学差异（ P0.05 ）。 2. r多态 AA、AG、GG 基因型频率在心肌梗死组及对照组中分别为 24.7%、 52.8%、22.5%及 35.8%、47.0%、17.2%；rs2383206 多态分别为 23.6%、52.8%、23.6% 及 36.4%、45.2%、18.4%，基因型频率在心肌梗死组与对照组中有显著统计学差异 （P0.05），通过校正心肌梗死风险因素后差异依然存在。3. r多态 A、G 等位基因分布频率在心肌梗死组及对照组中分别为 51.1%、48.9%及 59.3%、4.7%； rs2383206 多态分别为 50.0%、50.0%及 59.0%、41.0%，等位基因分布频率在心肌梗 死组与对照组中有显著统计学差异（P0.05）。4. 应用多元 logistic 分析，r多态和 rs2383206 多态心肌梗死组与对照组的比值比分别为 1.40 和 1.44。结论：1. 实验证实 BMI、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症为心肌梗死风险因素。2.r多态的和 rs2383206 与心肌梗死的发生有关，且均使心肌梗死患病风险增加，其中 G 等位基因的存在与心肌梗死有关。 关键词：心肌梗死；单核苷酸多态性；中国汉族人群；SNPstream 新疆医科大学医学硕士学位论文 The effect of two SNPs to myocardial infarction in Han of Chinese Postgraduate:LiuWenjuan Supervisor: Prof.GanZiming Abstract Objective：Investigate the effect of two significant association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) on chromosome 9p21: rand rs2383206 to myocardial infarction (MI) in Chinese Hans,by comparing and analysing the genotypes frequencies and alleles frequencies in Case and Controls.Methods：In a hospital based case control study, cases were represented of the first hospitalized non-fatal myocardial infarction who were diagnosed by standard of World Health Organization (WHO) .A total of 432 patients were interviewed. Controls were 430 subjects without a history of coronary artery disease, cancer and disease of thyroid gland. The proportion of men to women in cases and controls are not limited. The cardiovascular risk factors waere based on questionnaires,for example Smoking,Body mass index (BMI),Hypertension and so on. The sample is 5 m