课件：地中海贫血改.ppt

结果为：基因缺失， ?-地贫1基因杂合子 - -/ ? ? 建议配偶进行地贫检测，若携带基因相同，则进行地贫的产前检测。 提示标准型?-地贫携带者 提示HbH病 结果为：1、基因缺失， ?-地贫1基因杂合子（- -/ ? ? ）和基因 缺失（3.7型）， ?-地贫2基因杂合子（- ? / ? ? ）； 2、基因缺失, ?-地贫1基因杂合子（- -/ ? ? ）和基因缺失 （4.2型）， ?-地贫2基因杂合子（- ? / ? ? ）。 ?-地贫携带 结果为：基因突变，***位点突变基因杂合子。 HbA2≥3.5% β 地贫表型 阳性 缺失型α地贫基因诊断； 突变型α地贫RDB 确诊高风险夫妇 孕早期绒毛、中期羊水、晚期脐带血做胎儿基因诊断 DNA测序 （＋） （－） 血红蛋白分析 随访 VARIANT-II MCV ≤80fl 血细胞自动分析仪 α地贫表型 阳性 17种β 地贫基 因突变RDB （＋） HbA2≤2.5% （－） 地贫筛查流程 项目名称 检测方法 样本/样本量 保存稳定性 标准收费(￥) 室温 冷藏 冷冻 血红蛋白成份分析（红细胞孵育脆性试验MDST、MCV、RDW、RBC、HGB、HbA、HbF、HbA2、血红蛋白H包涵体、异常血红蛋白带）? 电泳法高效液相色谱（HPLC） 抗凝全血 3-5ml （EDTA抗凝）? 8h 7天 禁止 134 G-6-P-D缺陷筛查+红细胞孵育渗透脆性试验?（地贫初筛）? 比色法? 抗凝全血3.0ml (EDTA抗凝) 8h 1天 禁止 35.5 地贫基因分型全套? 基因诊断? 抗凝全血 2.0ml（1：9枸橼酸钠抗凝）? 3天 7天 禁止 368 *α-地贫基因分型? 基因诊断? 3天 7天 禁止 130 * β-地贫基因分型(十七种突变)? 基因诊断? 3天 7天 禁止 238 *α-地中海贫血点突变（CS、QS、WM） 基因诊断? 3天 7天 禁止 400 通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿是目前国际上公认的预防地贫的最有效的途径。 ——摘自《实用产前诊断学》 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 接上一张，提问，有谁听过Vit.D，甚至在补充的？ 如果回答有的话，接着问它是什么东西，它的作用有哪些？ 如果回答无，那我们接着来了解Vit.D的知识。那今天我们将用约1小时间一起来了解这个项目。 它是人体所需微量营养素之一，主要来自于阳光合成，所以又称为阳光维生素；少部分来源于食物、补充剂它有许多种代谢产物，像我们小时候吃过的鱼肝油，其中就含有大量Vit.D。所以对于Vit.D的认识很早就有了，但是近几年随着研究发现它的作用不单对于骨骼，充足的Vit.D含量可降低很多疾病的发病率。 那我们将详细了解Vit.D的作用、检测临床意义、及如何推广这个项目。 * * * 红细胞（RBC） * 红细胞孵育脆性实验原理：正常红细胞对渗透压逐渐降低的盐溶液有一定的抵抗低渗盐溶液的能力，抵抗性越低越容易发生溶血。由于地贫患者的珠蛋白基因突变或缺失使得珠蛋白肽链生成障碍，导致红细胞膜的表面积比正常人大，因而脆性变小。测定患者在一定渗透浓度下的溶血率，可筛查是否为地贫患者。 * 碱性电泳原理：不同的血红蛋白所带电荷不同，相对分子质量不同，泳动方向和速度不同，可分离出各自的区带，同时对电泳出的各区带进行电泳扫描，可进行各种血红蛋白的定量分析。 * ... 试验(MDST) mcv平均红细胞体积红细胞孵育渗透脆性 RDW是红细胞分布宽度 血红蛋白H包涵体:不稳定血红蛋白、血红蛋白H等异常血红蛋白在红细胞内可发生沉淀，形成变性珠蛋白小体，呈颗粒状，弥漫而均匀分散在红细胞内. * 中国南方α和β地贫的人群携带率 地区 携带率（％） α 地贫 β 地贫 广州 8.53 2.54 广西 14.95 6.78 四川 1.92 2.18 贵州 - 5.40 台湾 4.20 1.10 香港 5.02 3.41 全球最大的单基因遗传病之一； 地中海沿岸、东南亚为高发地区； 据统计世界上有3.5亿人携带地贫基因，全球每年有10万重型地贫患儿出生 ； 中国地中海贫血基因携带率为1%-23%，贵州（?地贫）基因携带率为5.4%[1] 发病主要集中在长江以南省份，广东、广西