课件：Y染色体微缺失演示课件.ppt

THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 精液的显微镜检查 4、精子形态 正常精子头部为扁椭圆形，尾部长而弯曲，类似蝌蚪；但有的头部为尖头、大头、双头，体尾部粗短、分叉、双尾等异常。正常精液中，异常形态精子应少于10％～15％，如果精液中异常形态精子数20％，将会导致不育，可能是由于精索静脉曲张、血液中有毒代谢产物、铅污染等或应用大剂量放射线及使用细胞毒性药物导致的精子形态异常。如果精液中发现1％的病理性未成熟细胞，包括精原细胞、精母细胞和发育不完全的精细胞，提示睾丸的曲细精管的生精功能受到药物或其他因素影响或损伤。如果精子凝集10％，提示生殖道感染或免疫功能异常。 5、炎症细胞 正常精液中白细胞要少于一个“+”号。白细胞增多表明生殖道或副性腺存在感染。 精液分析总结 精液常规只是作为男性生育力评价的一个参考，它还有很多局限性，必须结合病史判断。 精液正常不代表遗传物质正常。 精液不正常也不一定能找到不正常的原因。 03 Y染色体微缺失的临床意义 Y染色体微缺失的临床意义 Y染色体微缺失 是男性不育主要遗传因素之一世界卫生组织统计，全球约有10-15%的夫妇患有不育症，而男性不育占一半。不育患者中30%具有遗传学异常，这部分患者采用药物治疗是无效的。 Y染色体微缺失的临床意义 Y 染色体长臂上存在着与精子发生相关的基因，称无精子症因子（azoospermia factor, AZF）。AZF 进一步分为 AZFa、AZFb、AZFc 三个相互独立的区域。任何一或多个区域的缺失都将导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。核型分析不能替代Y染色体微缺失检测；但两者可以同时检测，来共同辅助诊断因遗传因素导致的不育。 Y染色体微缺失的临床意义 一般的临床参数，如激素水平，睾丸体积，精索静脉曲张，睾丸畸形，感染等对是否存在Y染色体微缺失无任何预测价值，必须通过分子检测进行诊断。染色体核型分析的分辨率是10Mb,而Y染色体微缺失的最小片段AZFa为0.8Mb，因此染色体分析不能替代Y染色体微缺失检测，但两者共同检测可辅助临床诊断患者是否为遗传因素导致的不育。 Y染色体微缺失的临床意义 Y 染色体AZF 区域微缺失是导致男性不育的重要遗传学因素。对男性不育患者进行 Y染色体微缺失的检测，对其临床辅助生殖[4-6]及中国建立自己的筛查质控网络具有重要临床意义。 首先，查明病因，少花冤枉钱。明确少精、无精的分子遗传学病因，为临床准确描述预后与指导选择治疗手段提供参考。 其次，采用基因检测，指导生育。对于生精障碍患者，在通过胞浆内单精子注射ICSI 受精前进行Y 染色体微缺失筛查，可避免缺陷垂直传递给后代导致其不育。此外，AZFa 和AZFb区完全缺失患者，几乎不能从睾丸内获得精子 Y染色体微缺失的临床意义 因此，在辅助生殖前进行Y 染色体微缺失筛查，可减少不必要的睾丸穿刺取精，降低患者身体、精神上的伤害及减少经济损失。对于AZFc缺失有精子的患者，其精子数目有进行性下降的趋势，部分患者最后发展为无精子症，此类缺失患者应及早治疗或将精液进行冷冻保存，以免发展到少精症时进行有创伤的取精。综上，不同的缺失类型其治疗方法是不一样的，检测结果指导医生是否采用ICSI辅助生育，为后代健康，辅助生殖前必须检测此项；同时为是否选择性移植女性胚胎提供依据。 Y染色体微缺失的临床应用 常规检测 1. 男性不育症患者选择卵胞浆内精子注射（ICSI）前；2. 体外受精（IVF）生育子代前；3. 非梗阻性无精子症患者；4. 严重少精子症患者（精子数目少于5×106/ml ）；5. 无精子症患者进行睾丸活检术前；6. 男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前。  Y染色体微缺失的临床应用 推荐检测 1. 少精子症患者（精子数目少于20×106/ml ）； 2. 精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者；3. 男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者；4. 原因不明的男性不育症患者用药前；?5 妻子有不明原因习惯性流产的患者。? 检验结果解读 AZFa缺失：唯支持细胞综合征（ SCO 综合征） 和无精子症，不建议进行睾丸穿刺。AZFb和AZFbc缺失：SCO综合征或精子发生阻滞导致无精子症，不建议进行睾丸穿刺。AZFc缺失：残存精子生成能力，表型多样，部分患者可通过睾丸穿刺获得精子，并进行辅助生殖。 检验结果解读 如医生 对“卵胞浆内精子注射（ICSI）”辅助生育的选择、移植女性胚胎的选择（因为男性后代将遗传 父亲的不育缺陷）等。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * 更多模板请关注： * * * * * * * * 可编辑 可编辑 Y染色体微缺失临床应用 授课人：盛昭才 2017年1