第十八章,基因组学与后基因组学.pptVIP

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杨先泉制作 第十八章、基因组学 基因组:生物细胞中单套染色体的所含DNA序列的全部组成。 人类基因组:22条常染色体和X,Y染色体的DNA组成。 基因组大小 种类 Mb 大肠杆菌 4.64 啤酒酵母 12.1 线 虫 100 果 蝇 140 蝗 虫 5000 小 鼠 3300 豌 豆 4800 玉 米 5000 小 麦 17000 人 3000 分类最小基因组 支原体 0.58 X 106 细菌 2.8 X 106 酵母 3.0 X 107 霉菌 5.5 X 107 蠕虫 1.1 X 108 昆虫 0.5 X 109 鸟类 0.2 X 1010 两栖类 0.1 X 1010 哺乳类 2.8 X 1010 DNA序列的分类 基因序列和非基因序列 基因序列:以起始密码子开始,终止密码子结束的一段DNA序列,称为开放阅读框(open reading frame, ORF) 非基因序列:基因序列以外的DNA序列。 编码序列和非编码序 编码序列:编码RNA和蛋白质的DNA序列。 非编码序:内含子和基因的间隔序列。 单一序列和重复序列 单一序列: 基因组中只有一份的DNA序列。 重复序列:基因组中重复出现的序列。例如,STR,SNP,微卫星DNA等。 什么是基因? 基因在哪里? 寻找基因的思路: 功能克隆 克隆(致病)基因的一种策略。 收集所要克隆的基因的蛋白质产物及其功能的信息,用以分离基因,并对基因进行定位。 定位克隆 又称为“逆向遗传学”,始于20世纪80年代后期 利用遗传连锁或细胞学定位技术将致病基因定位于染色体的特定区带。 定位:通过连锁分析找出与目的基因紧密连锁的遗传标记在染色体上的位置。 克隆:从定位的染色体区段内分离克隆所要的基因,并进一步研究其功能。 定位克隆的主要目的之一是将目标基因定位于特定染色体上。 主要方法: 家系调查法 体细胞杂交法 核酸杂交技术 等等 用遗传标记进行基因定位 形态标记 morphological markers 细胞标记 cytological markers 生化标记 biochemical markers 分子标记 molecular markers 分子遗传标记 在核酸分子水平,对具有相对差异的等位基因DNA多态性的标记,广泛存在于高等生物编码区和非编码区,又称为DNA分子标记,是DNA水平上遗传变异的直接反映。 特点: 1. 直接以DNA形式表现,在生物体各发育阶段,各组织均可检测到。 2.数量多,遍及整个基因组。 3.多态性高,自然界存在许多等位突变,无需专门创造特殊的遗传材料 4. 中性,不影响目标性状的表达,与不良性状无必然连锁 5. 许多分子标记表现为共显性(codominance), 能够鉴别出纯合基因型与杂 合基因型,提供完整的遗传信息 分子遗传标记发展 RFLP restrict fragment length polymorphism 限制性片段长度多态性 SSLP simple sequence length polymorphism 简单序列长度多态性 SNP single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性 SSLP simple sequence length

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