遗传性疾病的分子诊断教学课程.pptVIP

全国高等学校医学规划教材－分子诊断学 第十五章 遗传性疾病的分子诊断 基因工程研究所 南方医科大学 教学目的与要求 了解遗传性疾病分子诊断的方法学评价及产前（包括胚胎植入前）遗传缺陷分子诊断的适应症。 熟悉遗传性疾病的分子机制及分子诊断的标准化。 掌握遗传性疾病及产前（包括胚胎植入前）遗传缺陷的经典检测方法及临床意义。 重点遗传性疾病及产前（包括胚胎植入前）遗传缺陷的经典检测方法及临床意义。 难点遗传性疾病的分子机制。 本章目录 第一节 遗传性疾病分子诊断的策略*** 第二节 遗传病的分子诊断 第三节 产前（包括胚胎植入前）遗传缺陷的分子诊断**** 第一节 遗传性疾病分子诊断的策略* 一、直接诊断策略 二、基因多态性连锁分析 三、基因突变的定量（dosage）诊断 一、直接诊断策略 (一)点突变的诊断 1、 基因背景清楚的点突变 等位基因特异性寡核苷酸杂交(allele specific oligonucleotide, ASO) PCR-ELISA 等位基因特异性扩增(allele specific amplification, ASA PCR-RFLP 测序 基因芯片技术等进行诊断 2、基因背景未知的点突变 单链构象多态性(single-strand conformational polymorphism, SSCP) 变性梯度凝胶电泳(denaturing gr