人类遗传病知识.ppt

第3节 人类遗传病 问题讨论 人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 单基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 　　概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 多基因遗传病 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: 特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 伴Y遗传： 软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。 常染色体显性遗传病 并指(趾) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 常染色体隐性 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 抗维生素D佝偻病 x染色体显性遗传病 进行性肌营养不良 此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 1、概念：由多对等位基因控制。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 原发性高血压 无脑儿 青少年型糖尿病 唇裂 2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传物质，易受环境影响 在群体中发病率较高 唇裂 多基因遗传病 　无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。 多基因遗传病 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 21三体综合征 染色体异常遗传病 猫叫综合征 染色体异常遗传病 ♀ 染色体异常遗传病 性腺发育不良（XO） （二）遗传病的特点： 1、先天性 2、终生性 3、遗传性 这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 遗传病的治疗 1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。 2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。 3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。