第四章--染色体遗传.pptVIP

3、13三体综合征(Patau syndrome) 发病率1/5000～1/21000 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡 4、5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 发病率1/50000 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％) （二）性染色体病 性发育不全（性腺、生殖器官、第二性征） 两性畸形 1、先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome，克氏综合症) 1942年，Klinefelter首先描述 1959年，患者核型为47,XXY或46,XY/47,XXY 发病率为1/850男性 男性精神发育不全患者中为 1/100 男性不育患者中为1/10 临床表现：睾丸小；无胡须和喉结，皮肤女性化， 第二性征不明显，无精子，无生育。 身材瘦高。 2、XYY综合征 1961年，Sandburg首先描述 核型为 47,XYY 发病率为 0.11％男性 男性精神病患者中约为 3/100 ＞180 cm：1/200 ＞190 cm：1/30 ＞200 cm：1/10 3、性腺发育不全 (Tur