周围神经和肌肉病.ppt

Pathology Section 2: Muscular disorders 结构功能 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗策略 ①Muscle power ②Atrophy or hypertrophy ③ Muscle tone ④Spontaneous activity ⑤ Myalgia ⑥Multiple organ involvement Clinical symptoms 分布 Proximal 骨盆带肌、肩带肌、大腿肌和上臂肌的无力，常在肌肉病和肌炎。 Distal 小腿、前臂以及手和足部肌肉，多见于神经原性肌损害。 持续性或波动性 Muscle weakness Atrophy Hypertrophy 新生儿肌肉病，Floppy infant 急性发病的肌肉病 Hypotonia Others Section 2: Muscular disorders 结构功能 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗策略 Examination 1、常规实验室检查 2、肌肉电生理 3、肌肉活检 4、影像学检查 5、肌肉功能和诱发试验 6、蛋白分子研究 7、基因检查 遗传咨询 有机酸代谢 基因检查 重金属分析 血常规 生化 营养代谢 内分泌 感染 免疫 肿瘤 影像学 Routine test Electromyography, EMG Imaging Sonography Pathology Gene test Section 2: Muscular disorders 结构功能 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗策略 Diagnosis 定位 骨骼肌，神经肌肉接头 定性 Myopathy /Muscular dystrophy Neuropathy /vasculopathy M,8y Progressive weakness CK 21380 u/L CK-MB 729 u/L LDH 1549 u/L ALT 359 u/L AST 281 u/L ALP 156 u/L Further examination？ Diagnosis？ 定位 Nerve vs. muscle? 定性 Hereditary vs. Aquired? 发病 肌力 肌酶 EMG Muscular dystrophy 隐袭 持续性、肥大、萎缩 增加 肌原性 myositis 急性和亚急 持续性 增加 肌原性 Metabolic myopathy 隐袭 持续性或波动性 增加 肌原性 Neurogenic 隐袭或急性 持续性， 伴感觉减退 正常 神经原性 Differential Diagnosis Further examination？ Duchenne Muscular Dystrophy Section 2: Muscular disorders 结构功能 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗策略 一般药物治疗 周围神经 骨骼肌 对症支持治疗 呼吸 矫形 康复 对因治疗 Therapy 基础 医学 基因检查 组织活检 （形态、生化和蛋白检查） 常规、生化 、免疫学 电生理检查（ECG、EMG、NCV） 病史、家族史、查体 Summary 余宗颐著, 神经内科学, 北京大学医学出版社。 Merritt’s Textbook of Neurology, Philadephia: Willianms and Wilkins Muscle Biopsy，Victor Dubowitz /neuromuscular Pubmed：neuromuscular disorders Literature Key Points 病因病理 临床表现 诊断思路 周围神经和肌肉病 Neuromuscular disorders Introduction 脑 脊髓 周围神经 神经肌肉接头 骨骼肌 Section 1: Peripheral neuropathy 结构生理 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗方法 Sensory / Motor / Autonomic n. Axon Myelin：Schwann cell Section 1: Peripheral neuropathy 结构生理 发病机制 病理改变 临床表现 辅助检查 诊断策略 治疗方法 1.Immune: Idiopathic, Vasculitic, Paraneoplastic 2. Nutritional metabolic: 糖尿病、B族维生素缺乏 3. Drug induced toxic：酒精、重金属 4. Infectio