第二章人类染色体及染色体病.ppt

先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) Trisomy 21 高龄孕妇与21三体风险（％） 孕妇年龄 （岁） 风 险 率 出生时 羊水检查 (16周) 绒毛检查 (9-11周) 35 1/350 1/250 1/240 36 1/275 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/130 38 1/175 1/120 1/100 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/75 1/60 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 45或45以上 1/25 1/20 1/10 30岁时，风险率 1/1000-1/1500 主要类型遗传病的发病年龄 染色体病 多基因病 单基因病 出生 青春期 成年 受累个体的数量 精子形成过程中染色体的正常分离 卵子形成过程中染色体的不分离导致三体型的形成 45,XX,rob(13,14) (6)环状染色体(ring chromosome,r)：同一染色体两臂断裂后相接 (7)双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic): 两条染色体断裂后，含着丝粒的节段相接。 两个着丝粒可能分别向两极牵引，形成染色体桥 (8)等臂染色体(isochromosome，i):染色体的两臂在形态和遗传上均相同。见于同源染色体间发生整臂易位或细胞分裂时染色体着丝粒处发生横裂。 1. 染色体数目畸变的核型描述：染色体总数，性染色体组成，染色体数目增减异常 47，XY，+21 47，XXY 45，X [10] / 46，XX [20] (二)人类染色体畸变核型的描述方法 ①染色体总数 ②性染色体组成 ③染色体畸变情况 (2) 繁式：写明重排染色体号，断裂位点的区带号，完整描述重排染色体区带组成 46，XX，del(1)(pter → q21) 46，XY，t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter; 5pter→5q31::2q21 →2qter) 2. 染色体结构畸变的核型描述： (1) 简式：染色体总数，性染色体组成，染色体结构畸变异常，括号表示染色体重排方式 只写明重排染色体号，断裂位点的区带号 46，XX，del(1)(q21) 46，XY，t(2;5)(q21;q31) 第六节　常见染色体病 涉及较多基因，大部分流产或死产；患者多发畸形，生长发育迟缓，智力低下，有的还有特异的皮肤纹理改变 性染色体异常，还将出现内、外生殖器异常或畸形，如：性腺发育不良、第二性征不发育、外生殖器畸形（尿道下裂、阴蒂肥大）、男子女性乳房等 绝大多数患者的双亲均正常，少数双亲之一为染色体异常携带者 染色体病的一般临床特征 图 男女均可发病 发育迟缓 肌张力低下 智力低下，缺少抽象思维 特殊呆滞面容；伸舌样痴呆 特殊皮纹 图 先天性心脏病：约50% 房室联合通道、室缺 常无生殖能力 30岁脑组织Alzheimer样改变，易患白血病，免疫缺陷 短寿： 10岁（75-85%）， 8% 40岁 (一)先天愚型(Down’s综合征,21三体) 1. 临床表现： 游离型(标准型)：占92.5%；47, XX(XY), + 21； 95%由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的卵细胞 2.遗传分型 易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而是以易位染色体形式存在。多见D/G及G/G易位，如：46, XX(XY), -14, +t(14q21q) 嵌合型：占2%；46, XX(XY) / 47, XX(XY), +21 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) Trisomy 21 男：女= 1 ：3； 发育迟缓; 肌张力↑ 重度智力低下； 颜面畸形:小眼,眼距宽;耳低位,耳廓畸形;小颌等 手握拳3、4指贴掌心；摇椅形足底；先心（如室缺）；羊水过多 寿命短，平均70天；1岁（5-10%） (二)18三体综合征（Edward综合征） 95%自然流产(孕10周-出生); 发病率: 1/3500-8000; 临床表现： 核型：47, XX(XY), + 18 (80%) 46, XX(XY) / 47, XX(XY), +18 (10%) 83%自然流产(孕10周-出生)；发病率: 1/5000-7600 颜面畸形：小眼或无眼，眼距宽；唇裂或腭裂 多指、趾，足内翻；