遗传学第三章遗传的分子基础.ppt

第一节 基 因 的 概 念 基因是遗传学的一个基本概念，在遗传学的不同发展时期，人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。 “基因”概念的发展 19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”（genetic factor） 1909年，Johansen提出了“基因”（gene）概念 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基因既是一个结构单位，又是一个功能单位（重组单位和突变单位）——遗传的染色体理论 “基因”概念的发展 1955年，Benzer提出顺反子（cistor） 顺反子本质上与一个基因概念相同，可编码一种多肽链，但打破了“三位一体”的概念，把基因具体化为DNA上特定的一段顺序，即编码特定的遗传信息的功能单位，其内部又是可分的，包含多个突变和重组单位。 1961年,Jacob和Monod提出操纵子模型(operon theory)使基因的概念得到更新和拓展。基因不仅是遗传信息载体，又能调控其他基因的表达。基因不仅能单独发挥作用，而且各个基因间还有一个相互制约，反馈调节的网络。 “基因”概念的发展 50年代初-60年代末，提出跳跃基因（jumping gene） 基因不全都固定在染色体的某个固定位置，在转座酶的作用下转座因子可以从原来的位置切除，插入新的位置，也可以由转录成的RNA反转录产生cDNA插入新的位置，使转座因子在基因组中增加一个拷贝。 70年代后期，发现断裂基因（split gene） 基因是由表达的外显子镶嵌在沉默的内含子中的一种嵌合体 1978年，发现重叠基因（overlapping genes） 大基因中包含小基因；前后两基因首尾重叠；3个基因的三重重叠；反向重叠；重叠操纵子 第二节 人 类 基 因 组 DNA 短分散序列 DNA序列长度300 ～ 500bp，拷贝数可达105以上，但无编码作用，散在分布于人类基因组中。 如：Alu家族（Alu family）Alu家族（Alu family）是人类基因组含量最丰富的中度重复序列，平均间隔5kbDNA，就有Alu顺序，在内含子中也发现有Alu 序列。在Alu序列内有一个限制性内切酶AluⅠ的特异性识别位点AGCT，可被AluⅠ酶裂解为170bp和130bp两个片段。其作用可能与转录的调节、DNA复制的启动和hnRNA 的加工有关系。 长分散序列 序列长5 ～ 7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族（KpnⅠ family） 第三节 基因的结构和功能 1、编码区 ? （1）外显子和内含子 外显子（exon）：断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。 内含子（intron）：断裂基因中的非编码序列称为内含子。 （2）外显子与内含子接头——“GT–AG法则” 2、侧翼序列 （1）启动子： TATA框（TATA box）、 CAAT框（CAAT box）、 GC框（GC box） （2）增强子：是一段能增强启动子转录效率的特定序列，从而明显地提高基因转录的效率。 （3）终止子： 是一段倒位重复序列 （一）转录前调节 （二）转录水平调节 （三）转录后调节 （四）翻译水平调节 （五）翻译后调节 第四节 基 因 突 变 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 稀有性 突变率（mutation rate）：指在特定的条件下一个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概率。 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 重演性 重演性：相同的基因突变可以重复出现在同一种生物的不同个体上。 一种生物不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 可逆性 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 多向性 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 有害性和有利性 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 突变的时期 基因突变可发生在生物个体发育任何时期（体细胞、生殖细胞），突变时期不同，其表现也不相同。 生殖细胞突变形成突变配子，后代出现突变型个体；体细胞突变形成突变体细胞，引起组织器官变异。 分离S型死菌的提取液→分别检测各分离组分（蛋白质、类脂、多糖、RNA和DNA）的转化活性→只有DNA具有转化因子活性 碱基替换 ：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变。